Jak dziedziczona jest hemofilia?

Hemofilia jest recesywną chorobą genetyczną sprzężoną z chromosomem X. Oznacza to, że gen odpowiedzialny za zaburzenie zlokalizowany jest na chromosomie X. Mężczyźni są bardziej narażeni na hemofilię niż kobiety, ponieważ mężczyźni mają tylko jeden chromosom X, a kobiety dwa.

Jeśli mężczyzna ma jedną kopię genu hemofilii, będzie cierpiał na tę chorobę. Jeśli kobieta ma jedną kopię genu hemofilii, będzie nosicielką. Nosiciele sami nie cierpią na tę chorobę, ale mogą przekazać gen swoim dzieciom.

Schemat dziedziczenia hemofilii można zilustrować za pomocą kwadratu Punnetta. Kwadrat Punnetta to diagram przedstawiający wszystkie możliwe kombinacje genotypów dwojga rodziców.

W przypadku hemofilii kwadrat Punnetta wyglądałby następująco:

```

| | Xh Y|

--+-+

| XH| XH Xh XH Y

| Xh| Xh Xh Xh Y

```

- XH reprezentuje prawidłowy allel genu czynnika krzepnięcia VIII.

- Xh oznacza allel hemofilii dla genu czynnika krzepnięcia VIII.

- Y reprezentuje chromosom płci męskiej.

Kwadrat Punnetta pokazuje, że istnieją cztery możliwe genotypy potomstwa mężczyzny chorego na hemofilię i kobiety będącej nosicielką.

- Szanse na urodzenie syna chorego na hemofilię wynoszą 50%.

- Szanse na urodzenie zdrowego syna wynoszą 50%.

- Prawdopodobieństwo urodzenia córki chorej na hemofilię wynosi 25%.

- Istnieje również 25% szans na urodzenie córki, która jest nosicielką hemofilii.

Hemofilię można również dziedziczyć w rzadkiej postaci autosomalnej dominującej, która może dotyczyć zarówno mężczyzn, jak i kobiet.