Wykrywanie choroby Huntingtona

chorobą Huntingtona lub HD tozaburzenie genetyczne , które prowadzi do degeneracji komórek mózgowych. Początkowojądra podstawne , położony w ścisłym centrum mózgu są dotknięte . Ponieważ ta część mózgu pozwala koordynowania ruchów, zwyrodnienie prowadzi do niekontrolowanych ruchów . Drażliwy nastroje również doświadczenie . W zaawansowanych stadiach choroby , kiedy wpływa mózgu kora zewnętrzna warstwa lub utrata zdolności intelektualnych występuje , w końcu prowadzi do śmierci . Jest wykrycie bezobjawowych możliwe? Choroba Obrazów Obrazów

Huntingtona jest dziedzicznym zaburzeniem progresywny. Gen HD jest zlokalizowany w chromosomie 4 . Oznacza to, żerodzic cierpi na to zaburzenie może przekazać je do swoich dzieci poprzez geny HD. W rzeczywistości każde potomstwo takiego rodzica ma 50 procent szans na zdobywanie genu HD . Ta choroba genetyczna może być presymptomatically wykryć w trakcie badania genetyczne jeślikrewnego osoby z rozpoznaniem tej choroby .
Jak bezobjawowych Wykrywanie Sporządzono ?

Genetyczne testy DNA człowieka do wykrywania choroby Huntingtona , zanim jeszcze wykazuje objawy mogą być przeprowadzane na próbkach krwi go w ośrodku testowym HD . Czy przejść taki test jestosobista decyzja . Lepiej jest podjąć przed badaniem i po badaniu poradnictwa jako pozytywne wyniki testu obserwowano powodować uczucia depresji i rozczarowania . Lekarze nie potwierdzają badania nieletnich na ryzyko zarażenia tego zaburzenia . Wyniki są poufne. Jednakbezobjawowych badania genetyczne prowadzone na HD , gdy przed ciążą może pomóc w podejmowaniu ważnych decyzji , czy do odtworzenia . Procedury badań prenatalnych może pomóc ustalić obecność genu HD w płód . Imperium wykrywania na podstawie objawów

Wczesne objawy choroba Huntingtona obejmują subtelne tiki i drgania , niewyjaśnione zmiany nastroju, drażliwość , depresja, stając niezdarny jak również powolne i legato mowy . Objawy te wskazują, że komórki mózgowe są w początkowej fazie pogorszenia przez zaburzenia HD. Badanie fizykalne i neurologiczne może pomóc wykryć HD . Osoby wykazujące wyraźne objawy HD i ma wyraźne udokumentowaną historię rodziny - jest oferowana zaburzenia potwierdzającego badania genetyczne . Foto Foto Foto Wykrywanie Kiedy Family History HD jest nieznane

dla osób z objawami HD , ale nie ma wyraźne rodziny historii choroby , badania genetyczne będą musiały być wykonane na próbkach krwi , aby sprawdzić, czy różni mutacja genu IT - 15 dla HD miało miejsce . DNA rodzica jest również badany .
Inne pomocne narzędzia diagnostyczne

CT lub tomografii komputerowej jestbezbolesny zabieg , który polega na generowaniu obrazu wewnętrznego mózgu z wykorzystaniem komputerów . Te skany może ujawnić skurcz skorupie mózgu i jąder ogoniastych , a także powiększenie komór mózgu lub ubytków , które są powszechne u osób z HD. Te wyniki skanowania nie są rozstrzygające . MRI lub rezonans magnetyczny i obrazowania PET Skany lub emisji pozytronowej tomografii - są inne narzędzia diagnostyczne dla HD. Imperium