Co to jest ADA Niedobór

? Niedobór deaminazy adenozyny ( ADA ) jestchorobą dziedziczną , która wpływa na układ odpornościowy . To zaburzenie jest uważanytypu ciężki złożony niedobór odporności ( SCID ). Niezwykle rzadkie i często śmiertelne , niedobór ADA poważnie upośledza zdolność układu odpornościowego do zwalczania infekcji bakteryjnych i wirusowych . Chociaż niedoborem ADAchorobę nieuleczalną leczenia opracowano które zarządzają zaburzenia w pewnym stopniu. Dziedziczenie

niedoborem ADA jestrodzaj odziedziczył wadę genetyczną zwanąautosomalnie recesywnie . Oznacza todziecko musi odziedziczyć wadliwy gen od obojga rodziców , aby rozwijać niedoboru . Dziedziczona mutacja genu zakłóca produkcję enzymu deaminazy adenozyny . Niedobór tego enzymu prowadzi do narastanie deoksyadenozyny , toksyny , które niszczą komórki limfocytów T i B układu immunologicznego .
Zbiory Objawy

Ponieważ niedobór wpływaADA zdolność układu odpornościowego do walki z patogenami ,najczęstszym objawem zaburzenia jestogólna podatność na zakażenia , choć chorzy są szczególnie narażone na skórze , infekcje dróg oddechowych i przewodu pokarmowego . Osoby z niedoborem ADA są również często się z poniżej średniej wysokości. Imperium Diagnoza

ADA niedobór może być zdiagnozowana przed urodzeniem dziecka przez kosmówkowej biopsja , która polega na pobraniu próbki tkanki z worka owodniowego lub próbki krwi z pępowiny płodu i sprawdzenie jego poziom enzymów . Po urodzeniu dziecka , może być badany na niedoborem ADA poprzez badanie krwi , który sprawdza poziom ADA we krwi .
Leczenie

Leczenie składa się z ADA przywracania poziomów ADA i poprawy ogólnego funkcjonowania systemu odpornościowego . Poziomy ADA może być podniesiona poprzez transfuzję krwi , która jest wysoko w ADA , jak również przez enzymatycznej terapii zastępczej , która składa się z regularnych zastrzyków enzymu . Terapia genowa może być stosowany do zastąpienia nieprawidłowy gen powodujący zaburzenia z normalnym genem , to polega na wstrzyknięciu syntetyczny DNA do komórek immunologicznych. Przeszczep szpiku kostnego mogą być stosowane do zdrowych komórek odpornościowych , zastępując zniszczonych przez zaburzenia.
Częstotliwości

Stanów Zjednoczonych niedoborem ADA występuje tylko w około 10 do 20 dzieci rocznie . Większość dzieci urodzonych z zaburzeniem przetrwać tylkokilka miesięcy . Imperium