Jak postępuje choroba Taya Sachsa?

Choroba Taya-Sachsa to śmiertelna choroba genetyczna, która prowadzi do zniszczenia komórek nerwowych w mózgu i rdzeniu kręgowym. Jest to spowodowane mutacją w genie HEXA, który koduje enzym zwany heksozominidazą A. Enzym ten jest odpowiedzialny za rozkład substancji tłuszczowej zwanej gangliozydem GM2, która znajduje się w błonach komórek nerwowych. Kiedy heksozominidaza A nie działa prawidłowo, gangliozyd GM2 gromadzi się w komórkach nerwowych i uszkadza je, ostatecznie prowadząc do ich śmierci.

Choroba Tay-Sachsa zwykle objawia się w niemowlęctwie i objawia się takimi objawami jak:

* Wiśniowo-czerwona plamka w oku (plamka)

* Hipotonia (obniżone napięcie mięśniowe)

* Opóźnienia rozwojowe

* Napady

* Trudności w połykaniu

* Problemy ze wzrokiem

* Problemy ze słuchem

* Paraliż

Choroba postępuje szybko, a dzieci z chorobą Tay-Sachsa zwykle nie przeżywają dłużej niż 5 lat. Na chorobę Tay-Sachsa nie ma lekarstwa, ale leczenie może pomóc złagodzić objawy i poprawić jakość życia. Leczenie może obejmować:

* Enzymatyczna terapia zastępcza

* Fizjoterapia

* Terapia zajęciowa

* Terapia logopedyczna

* Terapia wzroku

* Terapia słuchu

* Leki łagodzące drgawki i inne objawy

Choroba Taya-Sachsa jest wyniszczającą chorobą, ale jest nadzieja dla rodzin dotkniętych tą chorobą. Dostępne są badania przesiewowe w celu identyfikacji nosicieli mutacji genu HEXA, a badania prenatalne można przeprowadzić w celu zdiagnozowania choroby w macicy. Wczesna diagnoza i leczenie mogą pomóc w poprawie jakości życia dzieci z chorobą Tay-Sachsa i ich rodzin.