Czy chorobę Tay-Sachsa można wykryć za pomocą kariotypu?

Choroba Tay-Sachsa to dziedziczona w sposób autosomalny recesywny choroba genetyczna spowodowana mutacją w genie HEXA kodującym enzym zwany heksozominidazą A. Enzym ten jest odpowiedzialny za rozkład substancji tłuszczowej zwanej gangliozydem GM2, która występuje w mózgu i układzie nerwowym . Kiedy gen HEXA ulega mutacji, gangliozyd GM2 gromadzi się w mózgu i powoduje postępujące uszkodzenia.

Choroba Tay-Sachsa charakteryzuje się wieloma objawami, w tym:

* Wiśniowo-czerwona plamka w oku

* Osłabienie mięśni i paraliż

* Trudności w mówieniu i połykaniu

* Napady

* Upośledzenie umysłowe

* Śmierć, zwykle we wczesnym dzieciństwie

Kariotypowanie to technika laboratoryjna stosowana do analizy chromosomów w komórce. Można go stosować do wykrywania nieprawidłowości chromosomalnych, ale nie jest przydatny do wykrywania mutacji genów. Mutacje genowe, takie jak ta powodująca chorobę Tay-Sachsa, można wykryć innymi metodami badań genetycznych, takimi jak sekwencjonowanie DNA.