Jak często występuje choroba Tay-Sachsa?

Choroba Taya-Sachsa jest rzadką chorobą genetyczną, która występuje u około 1 na 3600 żywych urodzeń w Stanach Zjednoczonych. Występuje częściej wśród Żydów aszkenazyjskich, z częstością około 1 na 2700 żywych urodzeń. Choroba spowodowana jest mutacją w genie HEXA, która prowadzi do niedoboru enzymu zwanego heksozominidazą A. Enzym ten odpowiada za rozkład substancji tłuszczowej zwanej gangliozydem GM2, która gromadzi się w mózgu i innych narządach, powodując postępujące zaburzenia neurologiczne. szkoda.