Jakie wady płodu można wykryć na podstawie płynu owodniowego?

Amniopunkcja to badanie prenatalne polegające na pobraniu próbki płynu owodniowego z worka owodniowego otaczającego rozwijający się płód. Test ten pozwala wykryć różne wady płodu i nieprawidłowości chromosomalne. Niektóre z wad płodu, które można wykryć na podstawie płynu owodniowego, obejmują:

1. Wady cewy nerwowej (NTD) :Amniopunkcja umożliwia wykrycie chorób wad wrodzonych, takich jak rozszczep kręgosłupa i bezmózgowie. Wady te powstają na skutek niecałkowitego zamknięcia cewy nerwowej podczas rozwoju płodu.

2. Nieprawidłowości chromosomalne :Amniopunkcja pozwala wykryć nieprawidłowości chromosomalne, takie jak zespół Downa (trisomia 21), trisomia 18 i trisomia 13. Stany te są spowodowane obecnością dodatkowych lub brakujących chromosomów.

3. Zaburzenia genetyczne :Amniopunkcja może być stosowana do diagnozowania określonych chorób genetycznych, takich jak mukowiscydoza, anemia sierpowatokrwinkowa i choroba Tay-Sachsa. Zaburzenia te są spowodowane mutacjami lub zmianami w określonych genach.

4. Zakażenia płodu :Amniopunkcja umożliwia wykrycie niektórych infekcji płodu, takich jak wirus cytomegalii (CMV), toksoplazmoza i różyczka. Zakażenia te mogą mieć poważne konsekwencje dla rozwijającego się płodu.

5. Dojrzałość płuc :Amniopunkcja umożliwia ocenę dojrzałości płuc płodu poprzez pomiar poziomu określonych związków, takich jak lecytyna i sfingomielina, w płynie owodniowym. Informacje te są istotne przy rozważaniu porodu przedwczesnego.

6. Niezgodność Rh :Amniopunkcję można stosować do monitorowania ciąży, w której matka ma czynnik Rh ujemny, a ojciec ma czynnik Rh dodatni. Test ten może pomóc w wykryciu niezgodności Rh, gdy płód jest Rh dodatni i istnieje ryzyko rozwoju niedokrwistości hemolitycznej.

Należy pamiętać, że amniopunkcję wykonuje się zwykle między 15 a 20 tygodniem ciąży. Jest to zabieg stosunkowo bezpieczny, jednak niesie ze sobą niewielkie ryzyko powikłań, w tym wycieku płynu owodniowego i infekcji. Dlatego przed podjęciem decyzji dotyczącej badania należy omówić ryzyko i korzyści wynikające z amniopunkcji z lekarzem.