Jak wykrywa się chorobę Taya-Sachsa?
Chorobę Tay-Sachsa można wykryć różnymi metodami, w tym testami genetycznymi, badaniami fizykalnymi i testami biochemicznymi. Oto kilka powszechnie stosowanych metod wykrywania choroby Tay-Sachsa:
1. Testy genetyczne:
A. Badanie nosiciela:Badania genetyczne można przeprowadzić u obojga partnerów przed poczęciem lub w trakcie ciąży, aby ustalić, czy są nosicielami genu choroby Tay-Sachsa.
B. Badania prenatalne (amniopunkcja lub pobieranie próbek kosmków kosmówkowych):W przypadku ciąż wysokiego ryzyka badania genetyczne można przeprowadzić na komórkach płodu uzyskanych poprzez amniopunkcję lub pobranie próbek kosmków kosmówkowych. Może to potwierdzić obecność genu choroby Tay-Sachsa u płodu.
2. Badanie fizykalne:
A. Wiśniowo-czerwona plamka:Podczas badania fizykalnego okulista może zaobserwować charakterystyczną „wiśniowoczerwoną plamkę” w siatkówce osób z chorobą Tay-Sachsa. Ta nienormalna wiśniowo-czerwona plamka w środku siatkówki jest spowodowana nagromadzeniem gangliozydu GM2 w komórkach zwojowych siatkówki.
B. Ocena neurologiczna:Kompleksowa ocena neurologiczna może ujawnić oznaki postępującego pogorszenia stanu neurologicznego, takie jak zmniejszone napięcie mięśniowe, słaba koordynacja, opóźnienia rozwojowe, drgawki i zaburzenia widzenia.
3. Test biochemiczny:
A. Aktywność heksozominidazy A:Badanie obniżonego poziomu aktywności enzymu heksozominidazy A w próbkach krwi lub tkanek może wskazywać na chorobę Tay-Sachsa. Enzym ten ma kluczowe znaczenie w rozkładaniu gangliozydów GM2, a jego niedobór prowadzi do gromadzenia się tych szkodliwych substancji w mózgu i innych tkankach.
B. Akumulacja gangliozydów GM2:Analiza płynu mózgowo-rdzeniowego lub tkanki mózgowej może wykryć podwyższony poziom gangliozydów GM2, potwierdzając rozpoznanie choroby Tay-Sachsa.
Jeśli na podstawie badań genetycznych, badania fizykalnego lub testów biochemicznych podejrzewa się chorobę Tay-Sachsa, w celu dokładnego potwierdzenia diagnozy często stosuje się kombinację tych metod. Wczesne wykrywanie i diagnoza są niezbędne w poradnictwie genetycznym, planowaniu rodziny oraz leczeniu objawów i powikłań choroby Tay-Sachsa.
