Co wspólnego mają galaktozemia i choroba Tay-Sachsa?
Galaktozemia to wrodzony błąd metabolizmu, który wpływa na zdolność organizmu do metabolizowania galaktozy cukrowej. Nieleczona galaktozemia może prowadzić do uszkodzenia wątroby, zaćmy i niepełnosprawności intelektualnej.
Choroba Tay-Sachsa to lizosomalna choroba spichrzeniowa spowodowana niedoborem enzymu heksozominidazy A. Heksozominidaza A jest odpowiedzialna za rozkład substancji tłuszczowej zwanej gangliozydem GM2. Kiedy gangliozyd GM2 gromadzi się w mózgu, może uszkadzać komórki nerwowe i prowadzić do niepełnosprawności intelektualnej, drgawek i ślepoty.
Zarówno galaktozemia, jak i choroba Tay-Sachsa są spowodowane mutacjami w genach.
Gen zmutowany w galaktozemii nazywany jest genem GALT. Gen GALT dostarcza instrukcji wytwarzania enzymu urydylotransferazy galaktozo-1-fosforanowej (GALT). GALT jest enzymem niezbędnym do metabolizmu galaktozy.
Gen zmutowany w chorobie Tay-Sachsa nazywany jest genem HEXA. Gen HEXA dostarcza instrukcji wytwarzania enzymu heksozominidazy A. Heksozominidaza A jest enzymem niezbędnym do rozkładu gangliozydu GM2.
Można leczyć zarówno galaktozemię, jak i chorobę Tay-Sachsa.
Galaktozemię można leczyć, unikając pokarmów zawierających galaktozę. Chorobę Tay-Sachsa można leczyć enzymatyczną terapią zastępczą. Enzymatyczna terapia zastępcza polega na zastąpieniu brakującego enzymu zdrową kopią enzymu.
