Co to jest Ornityna Transcarboxylase Niedobór

? Niedobór Ornityna transcarboxylase (OTC ) jestzaburzeniem, które powoduje, że amoniak zbudować we krwi . To dziedziczne zaburzenie wynika we wczesnym okresie życia , powodując drgawki, senność, źle kontrolowane oddychanie i nieprawidłową temperaturę ciała , według Genetics Home Reference. Geny

wada jest spowodowana przez mutacje w genie OTC według Genetics głównym Reference. Mutacje powodują aberracje w cyklu mocznikowego , które przetwarza nadmiar azotu w wątrobie.
Heredity

zaburzenie związane z chromosomem X . Mężczyźni nie mogą przejść , aby brak ich synów , zgodnie z Genetics Home Reference. Imperium Diagnoza

Badania krwi będą podejmowane , aby sprawdzić poziom amoniaku we krwi , jeśli ornityna niedobór transcarboxylase podejrzewa . Biopsja wątroby może potwierdzić diagnozę , według Fundacji Madison .
Leczenie

OTC powinny być traktowane w ciągu życia pacjenta , zgodnie z Fundacji Madison . Częste kontrolowanie przez lekarzy ,dieta wysokobiałkowa i leki , aby pomócorganizmowi do wysokiego poziomu amoniaku może być zatrudniony . Pacjenci
Rokowanie

OTC może żyć z prawie żadnych objawów , jeśliwarunek jest właściwie leczone , według Fundacji Madison . Unikanie leczenia może spowodować uszkodzenie mózgu lub śmierć . Imperium