Zespół policystycznych nerek autosomalna recesywna choroba

Według National Kidney Foundation , typy genetyczne choroby policystycznych nerek ( PKD ) jest autosomalnie dominująco i autosomalnie recesywny PKD PKD . Wersja dominującym zazwyczaj pozostaje w uśpieniu aż do dorosłości , aleróżnorodność recesywny jestzagrożeniem nawet dla płodów . Autosomalna recesywna PKD

Dzieci urodzone z autosomalny recesywny PKD często rozwija się niewydolność nerek poprzedni do dorosłości . Niemowlęta urodzone z najcięższych form może umrzeć prawie natychmiast po urodzeniu ze względu na problemy z oddychaniem . Inni nie mogą się objawy dopiero później w dzieciństwie , a nawet dorosłości .
Dominujący lub Recesywny

genetyczna choroba występuje, gdy jeden lub oboje rodzice przechodzą na nieprawidłowości genetycznych . Wynik jest dominujący lub recesywny dziedziczenie spadków . Imperium Dziedziczenie Oceń

Jeden rodzic z PKD przekaże gen dominującej z prawdopodobieństwem 50 procdziecko dziedziczyć chorobę. Autosomalny recesywny PKD występuje wówczas, gdy oboje rodzice posiadają nieprawidłowy gen , w wyniku 25 procent prawdopodobieństwa dziecka rozwijającego PKD .
Diagnoza

infantylne PKD jestproblemem , lekarze przeprowadzą obrazowanie USG płodu lub noworodka , szukając powiększonych nerek lub innych nieprawidłowości . Autosomalny recesywny PKD ponieważ powoduje bliznowacenie wątroby , ultradźwięki tego narządu są pomocne w diagnostyce .
Rokowanie
autosomalny recesywny

forma PKD występuje u około 1 na 20.000 osób . Dotyczy to w równym stopniu mężczyzn i kobiet ze znacznym śmiertelność w pierwszych 30 dni po porodzie . " Jeślidziecko przeżyje okres noworodka , szanse na przeżycie są dobre ", donosiPKD Fundacji . " Dla tych dzieci , około jedna trzecia będzie potrzebował dializy lub transplantacji przez 10 lat . " Imperium