Diagnoza policystycznych nerek

torbielowatość nerek ( PKD ) występuje , gdy torbiele tworzą na nerki i zakłóca normalne funkcjonowanie nerek. Jedna 500 osób w Stanach Zjednoczonych ma tę chorobę genetyczną według Foundation PKD . Leczenie jest ukierunkowane na kontrolowanie objawów choroby, chociaż mogą być potrzebne do dializy lubprzeszczepu nerek, wraz z postępemchoroby . Identyfikacja

Nerki to dwa narządy o kształcie fasoli w tylnej górnej części brzucha . Nerki usunąć odpady i nadmiar płynu z krwi i produkcji hormonów , które regulują ciśnienie krwi i produkcję czerwonych krwinek . Gdy masz PKD , wypełnione płynem torbiele tworzą się na obu nerek . Z biegiem czasu, torbiele powiększyć i naciśnij na nerki , powodując bliznowacenie , które zakłócają prawidłową czynnością nerek .
Zbiory Objawy

Objawy zakażenia mogą obejmować PKD nerek lub dróg moczowych , częste oddawanie moczu , krwiomocz , wysokie ciśnienie krwi , ból w plecach lub boku , ból głowy , powiększenie brzucha , problemy zastawki serca i kamienie nerkowe . Gdychoroba postępuje, torbiele , mogą tworzyć z wątroby lub trzustki i nerki może rozpocząć się nie powiedzie. We wczesnych stadiach choroby , nie może być żadnych oznak lub objawów zaburzenia czynności nerek .

Rodzaje

autosomalny dominujący PKD , dawniej zwany dorosłych policystycznych nerek choroby , jestnajczęstszą postacią tej choroby . Ludzie z tej formy PKD zwykle objawy , gdy są 30 - do 40 -lat , zgodnie z National Kidney Diseases Informacje i Urologic Clearinghouse ( NKUDIC ) . Jeśli jeden z rodziców ma autosomalny dominujący PKD , masz 50 procent szans na rozwój choroby . Autosomalną recesywną PKD jestrzadsze postacią choroby, która często jest rozpoznanym wkrótce po urodzeniu. Gdy oboje rodzice niosą gen dla tej formy PKDryzyka przeniesienia choroby jest 25 procent z każdej ciąży .
Diagnoza

PKD zwykle postępuje bardzo powoli . Rutynowe badania krwi i moczu może wykryć wszelkie nieprawidłowości na wczesnym etapie . Gdy torbiele się opół cala długości , mogą być wykrywane testami obrazowania. Torbiele można wykryć za pomocą USG . W trakcie badania ,różdżka , która emituje fale dźwiękowe są przekazywane na brzuchu , tworząc obrazy nerek i cysty . Do obrazowania rezonansu magnetycznego (MRI ) i tomografii komputerowej (CT ) skanuje można również stosować w celu uzyskania obrazów nerki. Jeżeli co najmniej dwa torbiele są obecne w każdej nerce przez 30 lat , i nie maw rodzinie PKD ,lekarz może być w stanie potwierdzić autosomalny dominujący PKD , według NKUDIC .
Testowanie genetyczne

Jeślirodzic ma PKD , lekarz może sugerować , że przechodzą badania genetyczne w celu ustalenia , czy będzie również rozwijać PKD . Próbka krwi jest stosowany do badania mutacji genów powodujących chorobę. Natomiastbadanie krwi może wskazywać, że masz chorobę ,badania nie można przewidzieć nasilenia objawów może w końcu wystąpić . Testy genetyczne mogą być wymagane , jeśli rozważa podarowanie nerki do członka rodziny , który ma PKD . Imperium