Lista autosomalny recesywny

lat temu , ludzie na całym świecie w związku małżeńskim bliskich członków rodziny , chcąc utrzymać posiadłości w obrębie rodziny . Tylko wtedy, gdy szkodliwe wzorce pojawiające się w potomków zaczęła nie społeczeństwa przeglądu praktyki kinfolk gody z chowu wsobnego , znany jako . Pomimo wielokrotnych ostrzeżeń ze środowisk naukowych i religijnych , niektóre społeczności nie akceptujemy chowu wsobnego , dwóch na pięć państw w Ameryce pozwalają kuzyni poślubić . Zaburzenia autosomalne recesywne występują, gdy potomstwo wyrazić zamaskowanych cechy regulowane nieprawidłowych genów obecnych na każdy z pierwszych 22 par chromosomów , co wyklucza X i Y , albo seks, chromosomy . Mechanizm dziedziczenia

dziecko otrzymuje połowę swoich genów od matki i połowę od ojca . Formularze niektóre geny " , zwane " allele " dominować nad innymi , jeśliosoba ma jeden allel dominujący ,ukryty lub recesywny , allel nie pokazuje . Wszyscy ludzie nosić różne allele recesywne kodowanie dla niefunkcjonalnych lub nieprawidłowych białek , które wywołują śmiertelne warunki . Dwa blisko spokrewnione ludzie często mają te same niekorzystne recesywne allele , ale nie wykazują tę cechę , ponieważ również posiada normalną , allel dominujący . Gdy dwie osoby prokreacji , mogą przechodzić ten sam allel recesywny do ich dziecka , tworząc niszczycielską chorobę .
Zbiory bielactwo

Ludzie z bielactwo produkują mało melaniny w ich oczach , włosy i skóra . Bielactwo występuje, gdypodlega dziedziczeniu dwa wadliwe allele kodujące niezbędnego genu w produkcji melaniny ,pigment występuje w pewnych komórek ludzkich. Osoby dotknięte bielactwo wykazują różne stopnie zabarwienia . Niektórzy bez zabarwienia w ogóle , a inne wykazują ograniczoną barwiący i jeszcze inne brak zabarwienia tylko w siatkówce ,warstwa na tylnej oka. Bielactwo pozostawia ludzi podatnych na śmiercionośnych nowotworów skóry , ponieważ melanina pochłania szkodliwe promienie słoneczne . Leczenie obejmuje czynienia z poszczególnych zagadnień oczu , które występują w powiązaniu z bielactwo . Osoby pozbawione pigmentacyjne normalne życie , ale mogą przeżyć całe życie śmieszność , jeśli żyją wśród ciemnoskórych populacji . Imperium mukowiscydoza

Dwa nieprawidłowe kopie genu na chromosomie 7 powodują śluzu tworzyć poza komórki płuc , zwiększenie podatności na infekcję bakteryjną , w płucach. Śluz zatyka także fragmentów trzustki , zmniejszając produkcję substancji chemicznych, które rozkładają jedzenie. Dotknięte osoby często nie żyją długo , zwykle umierają w swoich wczesnych latach 30. . Bez zabezpieczenia istnieje, ale środki wspomagające , takie jak antybiotyki inhalatora i fizykoterapii dla piersi poprawy jakości życia osób chorych na mukowiscydozę .
Niedokrwistość Fanconiego Niedokrwistość Fanconiego
skierowany kości szpiku , który wytwarza krwinek.

Osoby cierpiące na niedokrwistość Fanconiego nie może produkować wystarczającej ilości komórek krwi lub tworzą nieprawidłowych komórek w odpowiedzi na potrzeby swojego ciała . Niedokrwistość Fanconiego wpływa na szpik kostny, gąbczastą substancję znaleziono w obrębie kości długich organizmu . Szpik kostny wytwarza trzy rodzaje komórek krwi : czerwone krwinki , które transportują tlen i dwutlenek węgla do iz komórek organizmu , białych krwinek , które bronią przed obcymi najeźdźcami i płytek krwi , które pomagają w procesie krzepnięcia krwi . Pacjenci chorują i nie w pełni odzyskać od infekcji lub urazu . Około jedna dziesiąta osób z tym niedokrwistość również cierpią z powodu białaczki, raka krwinkach białych . Niektórzy chorzy wejść w świat obarczonego wadami , z wielu ulegając stanu podczas ich 20s . Kości, szpiku i komórek macierzystych zabiegi oferują pacjentom nadzieję na dłuższe życie.
Zbiory Galaktozemia
Dzieci urodzone z galaktozemii nie może przetwarzać cukier w mleku .

Mleko zawiera rodzaj cukru o nazwie laktoza , która rozkłada się na prostsze cukry , glukozy i galaktozy , przez substancje zwane enzymami . Osoby urodzone od stanu, galaktozemię , brak jest enzym zlokalizowany na chromosomie 9, który zmienia się galaktozę w postaciciała można wykorzystać . Noworodki odczuwają skutki najbardziej dotkliwie , ponieważ opierają się one na mleku jako podstawowego pożywienia . Bez tego enzymu , niemowlęta rosną w opóźnionym tempie , wykazując nieprawidłowości w oczy , wątroby i nerek . Kiedy galaktozy lub jego zastępca forma gromadzi się w mózgu , powodują niepełnosprawność kalectwo i śmierć często zdarza . Monitorowania i zarządzania spożycia mleka i przetworów mlecznych pomóc cierpiących prowadzić normalne życie .
Xeroderma barwnikowa
ultrafioletowe światło słoneczne może okazać się śmiertelne dla osób xeroderma barwnikowa .

Ofiary skóra pergaminowa barwnikowa nigdy nie może czuć się ciepło i światło słoneczne , ponieważ ich organizm nie może naprawić szkody wyrządzone przez promienie ultrafioletowe słońca . Osoby z zaburzeniami wzroku raportu anormalnych warunkach , choroby skóry i raka skóry występujące przed 5 lat . Zabarykadowali się w cierpiących ciemnych domów , stosować filtry przeciwsłoneczne bardzo mocnej , nosić odzież i don restrykcyjnej okulary ochronne . Nawet z tych środków ostrożności , wielu pacjentów umiera w okresie wczesnej dorosłości . Imperium