Epidemiologia DMD Disease

dystrofią Duchenne'a ( DMD ) jest chorobą genetyczną , która występuje u 1 na 3600 do 6000 mężczyzn . Powoduje to stopniowe wyczerpanie i osłabienie mięśni w czasie. Powoduje

DMD jest spowodowana mutacjami genetycznymi na jednym z chromosomów X żeńskiego rodzica. Zmutowany gen nie ma ważną białko zwane dystrofiny . Pięćdziesiąt procent męskich noworodków matek, które przenoszą chorobę defekt DMD , podczas gdy kobiety , które odziedziczyły wady albo są wolne od choroby lub mieć łagodne objawy .
Zbiory Objawy

pierwsze objawy pojawiają się zwykle DMD w wieku od dwóch do trzech lat . Zaczyna się od osłabienia w tors , który rozprzestrzenia się na nogach i ramionach . Dzieci z DMD mają często trudności wykonywania czynności fizyczne, takie jak chodzenie po schodach , bieganie, skakanie , i wstawanie z kucki lub siedzi . Imperium Inne Problemy

DMD może mieć również wpływ na serce, płuca i rozwój intelektualny .
Testy Diagnostyczne

DMD Diagnoza choroby jest poprzez szczegółowy wywiad i przeprowadzeniegruntownej medyczny badanie . Testy pomiaru aktywności kinazy kreatynowej we krwi pacjenta poziomu ( CK) , która jestenzymem, który jest podwyższony gdy mięśnie zostały zniszczone. Biopsje mięśni pomóc lekarzom dokonać szczegółowej diagnozy .
Leczenie

chorobą DMD jest traktowana przede wszystkim sterydy , takie jak prednizon . Skrzywień kręgosłupa są traktowane z szelkami , lub w cięższych przypadkach , chirurgii . Przykurcze stawów lub usztywnienie , można zapobiec regularnie fizykoterapii . Szelki nóg może pomóc aktywności fizycznej , takich jak stojącej lub chodzenia. Dieta bogata w witaminę D i wapń jest ważna dla utrzymania gęstości kości dziecka . Imperium