Jak było Krabbe chorobę wymienioną

? Choroba Krabbe jest chorobą genetyczną układu nerwowego . Znany także jako Globoid leukodystrophy komórkowej , pod warunkiem jest bardziej powszechne nazwa pochodzi od neurologa , który pierwotnie zidentyfikowanej choroby na początku 1900 . Osoby cierpiące na choroby Krabbe wykazywać konkretny zestaw objawów od najmłodszych lat . Chociaż nie jest znany lek na warunkiem , że są zabiegi doświadczalne , które mogą być korzystne dla chorych z chorobą Krabbego . Knud Krabbe

Knud Haraldsona Krabbe jestlekarz , dla których choroba Krabbe nazwie . Krabbe byłneurolog w Danii na początku 1900 . Począwszy od 1933 r. pełnił funkcję głównego lekarza Szpitala Kliniki Neurologicznej Kommune w Kopenhadze, Dania . Później w jego życiu , Krabbe opracowany choroby Parkinsona i zmarła zaburzenia w 1966 roku. Jego pionierska praca studia fatalne problemy neurologiczne kilku duńskich niemowląt ustawić scenę dla późniejszej pracy i zrozumienia choroby Krabbe .

choroba odkrycie Krabbego

W 1916 Krabbe studiował pięć małych dzieci z dwóch różnych , niespokrewnionych rodzin wszystkich wyświetlanych podobne objawy począwszy od ich 4 i 6 miesiącu życia . Wszystkich niemowląt cierpi na gwałtowne napady płaczu, sztywność mięśni , skurcze i progresywne napadów mięśniowych . Stan niemowląt ' stopniowo pogarszał , i wszyscy zginęli . Po zapoznaniu się z dzieci , Krabbe nazwał zaburzenie" ostra infantylne rodzinna rozproszone mózgu rozsianego " -dziedziczna choroba neurologiczna . Później lekarze potwierdziły badania Krabbego i przemianowany na stan po nim . Imperium Objawy

objawy choroby Krabbe rozpocząć we wczesnym okresie życia , zwykle tylko kilka miesięcy po urodzeniu . Dotknięte niemowlęta będą płakać przez długi okres czasu , mają problemy z karmieniem i cierpią na napady wymiotów . Ich mięśnie będą sztywne i będą doświadczać skurcze mięśni i czasami napady . Ich kontrola silnik pozostają daleko w tyle , że normalnie rozwijających się dzieci.
Powoduje Katowice Katowice

Lekarze stwierdzili, że po Krabbe Krabbe choroba jest spowodowana defektem genu , który koduje galactocerebrosidase enzym lub GALC . GALC jest odpowiedzialne za usuwanie galaktolipidów z komórek mózgu przed ich nagromadzenie niszczy komórki produkujące mieliny . Kiedy galaktolipidy budować , wystarczy mielina , która tworzy osłonki wokół komórek nerwowych nie jest produkowany dla systemu neurologicznego mogła funkcjonować prawidłowo.
Leczenie

Nie jest znane lekarstwo na Krabbe specyficzne choroby i leczenia, które nie zostały ostatecznie określone , jak zahamowanie lub spowolnienie progresji choroby. Jednakże , przeszczep szpiku kostnego i przewód transfuzji krwi u niemowląt zdiagnozowanych w chwili narodzin i które nie zaczęły jeszcze wyświetlania charakterystyczne objawy wydają się zmniejszać ciężkość stanu , kiedy to nie rozpoczyna się na powierzchnię.