Zespół szyjki macicy Fusion

Fusion zespołem szyjki jestwrodzoną nieprawidłowość , która charakteryzuje się fuzji lub połączenia dowolnych dwóch z siedmiu zestawów kości kręgosłupa . Ludzie, którzy mają go można rozpoznać przede wszystkim krótki szyi . Osoby z zespołem Fusion szyjki macicy może także mieć inne deformacje jak nienormalnym pnia mózgu . Jest znany jako zespół Klippel i Feil po naukowców, którzy zidentyfikowanych go w 1912 roku. The szacunków Narodowego Instytutu Zdrowia , który odbywa się w przybliżeniu 1 na 40000 urodzeń . Objawy

te z zespołem szyjki Fusion czasami rozpoznawalne przez ich wygląd , ale to nie zawsze tak jest . Jest prawie niemożliwe , aby klasyfikować ludzi z tą chorobą , ponieważdisparateness i różnorodność objawów . Kiedy odkryto to nieprawidłowości, Klippel i Feil zidentyfikowano trzy poziomy zespołów , w przeliczeniu na części ( -ów ) w korpusie i wpływ stopnia deformacji . Są to typ I , w którym znajduje sięogromne deformacje kręgosłupa szyjnego; Typu II, w której pacjenci połączenie jednego lub dwóch kręgów i typu III , które można zidentyfikować obecności piersiowego i lędźwiowego kręgosłupa nieprawidłowości , które zazwyczaj występują w połączeniu z dwóch typów. Chociaż w większości przypadków występuje w dzieciństwie , niektórzy ludzie rozwijać go w wieku dorosłym , jak również.
Zbiory Czynniki ryzyka

Chociaż nie ma niepodważalny związek między historią rodziny i fuzji szyjki macicy , nie istnieją silne wskazówki , jeśli nie dowody na to, że zespół szyjki Fusion działa w rodzinach . W niektórych przypadkach , aż cztery , i rzadko , nawet pięć kolejnych pokoleń mieli tego zaburzenia . Niektóre znane są także bliźnięta zarówno mieć wpływ tego stanu . Imperium Associated Nieprawidłowości

zespół przynosi szyjki Fusion z nim związane również nieprawidłowości . Mogą to być wady rozwojowe nerek i żeber; skolioza , głuchota; głos upośledzenie; asymetria twarzy i serca nieprawidłowości . Zaburzenia nerek m.in. z powodu braku nerki , czy istnienie w kształcie podkowy nerek; rozszerzenie miedniczki nerkowej lub podwójnym systemem odbioru .
Leczenie

Fusion szyjki macicy Leczenie zespołu musi być podawany indywidualnie . Najczęstszym sposobem leczenia polega dolegliwości Przeciwdziałanie związane . Na przykład , w odpowiednich przypadkach ,chirurg ortopeda może pomóc w korygowaniu deformacji kręgosłupa . W innych przypadkach ,może traktować nefrolog zaburzenia nerek , chociażzaburzenia czynności nerek jest produktem ubocznym tego problemu , i nie jestprzyczyną problemu .
Rokowanie

od przyczyny tego stanu i tempa progresji nie są jasne ,Narodowy Instytut Zdrowia twierdzi, że trudno jest dokonać prognozy dla kogoś urodzonego o nieprawidłowości . Zdarzały się przypadki , w których operacja i inne zabiegi pomogły pacjentom prowadzić normalne życie , ale nie zawsze tak jest . Jak większość chorób wrodzonych , najlepszych okazji do utwardzania leżą w wczesnego wykrywania . Imperium