Czym jest niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej (G6PD)?

Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej (G6PD) jest dziedziczną chorobą czerwonych krwinek. Jest to spowodowane niedoborem enzymu dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej (G6PD). Enzym ten pomaga chronić czerwone krwinki przed uszkodzeniem. U osób z niedoborem G6PD czerwone krwinki mogą zostać zniszczone pod wpływem pewnych czynników wyzwalających, takich jak niektóre leki, żywność lub infekcje. To zniszczenie czerwonych krwinek może prowadzić do stanu zwanego niedokrwistością hemolityczną.

Niedokrwistość hemolityczna to stan, w którym czerwone krwinki ulegają zniszczeniu szybciej, niż można je zastąpić. Może to prowadzić do szeregu objawów, w tym zmęczenia, osłabienia, bladości skóry, zażółcenia skóry lub oczu, ciemnego moczu i powiększonej śledziony. W ciężkich przypadkach niedokrwistość hemolityczna może zagrażać życiu.

Niedobór G6PD jest najczęstszą chorobą czerwonych krwinek na świecie. Szacuje się, że na całym świecie niedobór G6PD ma ponad 400 milionów ludzi. Zaburzenie to występuje najczęściej w Afryce, na Bliskim Wschodzie i w Azji. Występuje także w niektórych częściach Stanów Zjednoczonych, Europy i Ameryki Południowej.

Niedobór G6PD jest chorobą dziedziczną. Jest przekazywana z rodziców na dzieci poprzez geny. W większości przypadków niedobór G6PD jest dziedziczony od obojga rodziców. Jednak w niektórych przypadkach można je odziedziczyć tylko od jednego z rodziców.

Nie ma lekarstwa na niedobór G6PD. Jednakże zaburzenie to można opanować, unikając czynników wywołujących niedokrwistość hemolityczną. Do czynników wyzwalających zaliczają się niektóre leki, żywność i infekcje. Osoby z niedoborem G6PD powinny także unikać forsownych ćwiczeń i ekspozycji na ekstremalne temperatury.

Jeśli masz niedobór G6PD, ważne jest regularne odwiedzanie lekarza, aby monitorować swój stan i unikać czynników wyzwalających, które mogą powodować niedokrwistość hemolityczną.