Fakty Krabbe choroby

choroba Krabbe jest rzadką chorobą genetyczną , w którympowłoki ochronnej , która otacza nerwy nie tworzą . Choroba Krabbego pojawia się zazwyczaj u niemowląt i powoduje postępujące inwalidztwo przed prowadzi do śmierci pacjenta. Zabiegi , takie jak przeszczepy szpiku kostnego , z obcymi , które indukują ciała pacjenta do produkcjinowego rodzaju krwi może pomóc spowolnić postęp choroby Krabbe , ale nie leczy obecnie istnieje . Przyczyna

Ludzie , którzy rozwijają chorobę Krabbe brak enzymu o nazwie galactocerebrosidase lub GALC , który odgrywa kluczową rolę w tworzeniu osłonki mielinowej , która chroni tkanki nerwowe . Niedobór GALC wynika z nieprawidłowości w chromosomie 14q31 , które przechodzą z rodziców na dzieci . Badania genetyczne mogą określić, które rodzice mają ryzyko posiadania dziecka , które rozwija się choroba Krabbe .
Zbiory Objawy

Objawy choroby Krabbe nie pojawiają się w chwili urodzenia dla niemowląt, które rozwijają Stan . Dzieci, które mają chorobę Krabbe przestanie jeść , tracą kontrolę nad ich głowami , i stopniowo stają się spastyczne tracą wzrok i słuch . Mniej specyficzne objawy choroby dziecięcego Krabbe m.in. skrajne drażliwość, ciągły płacz i choroby vomiting.When Krabbe pierwszy pojawia się w dzieciństwie lub w wieku dorosłym , ludzie będą coraz trudniej chodzić , powoli tracą wzrok i staje się coraz bardziej nieskoordynowane . Te zaburzenia przejść do ślepoty i paraliżu .

Zabiegi

niemowląt z chorobą Krabbe mogą korzystać z otrzymania transfuzji krwi pępowinowej od niemowląt , do których nie są one związane . U pacjentów z chorobą starsze Krabbe wykazały poprawę po otrzymaniu przeszczepów szpiku kostnego , również od członków spoza rodziny . Zabiegi te nie leczą choroby Krabbe jednak . JakoNarodowy Instytut Zaburzeń Neurologicznych i faktycznie Skok ILT " Ogólnie rzecz biorąc, leczenie tego zaburzenia jest objawowe i podtrzymujące . Terapia fizyczna może pomóc utrzymać lub zwiększyć napięcie mięśni i krążenia . "
Rozpowszechnienie

Krabbe choroba występuje bardzo rzadko . Przegląd badań w stanie przygotowanym do Narodowych Instytutów Zdrowia stwierdza, że ​​tylko około 1 na każde 100 tysięcy Amerykanów dostaje zdiagnozowano choroby Krabbe . Wśród osób z chorobą Krabbe , między 85 procent i 95 procent rozwijać kondycję zanim osiągnie wiek 2 lat. Foto Foto Foto rokowania

Prawie każde dziecko z choroby Krabbe umiera przed osiągnięciem wieku 2 lata. 10 do 15 procent dzieci, które rozwijają się choroby Krabbe mogą żyć przez kilka lat po diagnozie , alestan skraca ich życie. Imperium