Cleidocranial Dysplazja zespół
zespół Cleidocranial dysplazja lub CLCD , jestwrodzona , która dotyka zębów i kości , takie jak czaszki , żeber i obojczyki . Cleidocranial dysplazja jest sklasyfikowany jako rzadkiej choroby , a objawy tego zespołu są zazwyczaj pierwszy widziałem u noworodków i dzieci . Ze względu na genetyczne pochodzenie , cleidocranial dysplazja może być przekazywana przez pokolenia . Historia
Cleidocranial zespół dysplazja została odkryta w 1892 roku przez dwóch naukowców o nazwie Marie i Stantona i był kiedyś znany jako cleidoc ranial dysostosis zanim zostaną przemianowane na konferencji nomenklatury w 1969 roku. Chociaż ten zespół jest bardzo rzadkie , przypadki i objawy cleidocranial dysplazji nadal być zgłaszane , a literatura dokumentuje te sprawozdania, już w 1897 roku.
Powoduje
Ponieważ zespół cleidocranial dysplazja jest chorobą genetyczną , przyczyny można zwykle przypisywane mutacje w genach , takich jak gen runx2 , który jest odpowiedzialny za wytwarzanie białka , które służy do prawidłowego rozwoju chrząstki i kości. Jednakże pomimo mutacji gensprawcą wielu przypadkach zespół dysplazji cleidocranial istnieją takie przypadki , w których nie ma mutacji w genie runx2 jest obecny, co oznacza, żemutacja jest niezbędne dla zespołu cleidocranial rozwój w organizmie . Łódź
Identyfikacja
zespół dysplazja Cleidocranial powszechnie identyfikowane przez zacofanie w wielu kości pacjenta. W wielu przypadkach , obojczyki są albo mocno niedopracowane lub brakuje w organizmie całkowicie . Inne atrybuty fizyczne do zespołu dysplazji cleidocranial m.in. nieproporcjonalnych rysów twarzy jak duży czole i małym szczęki , szerokie kciuki , płaskostopie i ogólnej niskorosłości . Dentystyczne problemy, takie jak torbiele i zniekształconych zębów są także wspólne objawy zespołu THEL .
Efekty
skutkami zespołem dysplazji cleidocranial m.in. negatywny wpływ gęstości kości i osteoporozy . Kości u pacjentów , które zostały zdiagnozowane z zespołem dysplazji cleidocranial są bardziej podatne na słabe i przerwać ze względu na obniżone ilości gęstości kości . Skolioza , małych średnicach miednicy , ciągłe infekcje ucha i mowy utrudnienia są także wspólne działanie tego zespołu .
Zapobieganie /Rozwiązanie
Chociaż objawy zespołu cleidocranial mogą być traktowane , np. leczenia torbieli doustne i naprawy niewłaściwie zębów , nie ma lekarstwa na samym zespole . Inne możliwości leczenia objawów należą biorąc suplementy wapnia i witaminy D dla zdrowia kości , poddawanych terapii mowy i za pomocą rurki tympanostomijnych na infekcje ucha . Imperium
