Co to jest zespół Stephensona?

Zespół Stephensona to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się połączeniem problemów ze zdrowiem fizycznym i psychicznym. Jest to spowodowane mutacjami w genie SUPT5H, który bierze udział w rozwoju i funkcjonowaniu mózgu.

Objawy zespołu Stephensona mogą się znacznie różnić, ale mogą obejmować:

* Niepełnosprawność intelektualna

*Zaburzenie ze spektrum autyzmu

* Trudności w mówieniu i języku

* Trudności w interakcjach społecznych

* Nadpobudliwość i impulsywność

* Lęk

* Depresja

* Napady

* Problemy ze wzrokiem

* Utrata słuchu

* Wady serca

* Problemy z nerkami

* Problemy żołądkowo-jelitowe

Leczenie zespołu Stephensona koncentruje się na opanowaniu objawów i poprawie jakości życia. Nie ma lekarstwa na tę chorobę, ale wczesna interwencja i wsparcie mogą pomóc osobom z zespołem Stephensona w osiągnięciu pełnego potencjału.

Jeśli u Ciebie lub Twojego dziecka występują objawy zespołu Stephensona, ważne jest, aby udać się do lekarza w celu postawienia diagnozy i leczenia.