Co powoduje ataksję rdzeniowo-móżdżkową?

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa (SCA) jest spowodowana mutacjami genetycznymi w genach kodujących białka biorące udział w różnych procesach komórkowych, takich jak rozwój neuronów, przetwarzanie RNA i degradacja białek.

Każdy typ SCA jest powiązany z konkretną mutacją genu:

SCA1: Spowodowane przez rozszerzone powtórzenie CAG (cytozyna-adenina-guanina) w genie ATXN1, prowadzące do wytwarzania nieprawidłowej formy białka ATXIN1.

SCA2: Spowodowane rozszerzeniem powtórzeń CAG w genie ATXN2, w wyniku czego powstaje toksyczne białko, które wpływa na normalne funkcjonowanie mózgu i rdzenia kręgowego.

SCA3: Znana również jako choroba Machado-Josepha, spowodowana zwiększoną liczbą powtórzeń CAG w genie ATXN3, wpływającą na rozwój neuronów i powodującą postępujące objawy neurologiczne.

SCA6: Spowodowane mutacjami w genie CACNA1A, który koduje kanał wapniowy biorący udział w regulacji komunikacji komórek nerwowych.

SCA7: Związany z mutacjami w genie ATXN7, wpływającymi przede wszystkim na koordynację i równowagę osobników.

SCA8: Spowodowane mutacjami w genie ATXN8, prowadzące do upośledzonej degradacji białek i postępującej dysfunkcji neurologicznej.

Należy zauważyć, że istnieje kilka innych podtypów SCA o różnych przyczynach genetycznych. Co więcej, niektóre przypadki SCA mogą być dziedziczone w sposób autosomalny dominujący (wymagający tylko jednej kopii zmutowanego genu), podczas gdy inne dziedziczą się w sposób autosomalny recesywny (wymagający dwóch kopii zmutowanego genu). Badania genetyczne mogą zidentyfikować konkretną przyczynę NZK u danej osoby lub rodziny oraz dostarczyć informacji prognostycznych i terapeutycznych.