Co to jest hipokaliemiczne porażenie okresowe?

Hipokalemiczne porażenie okresowe to rzadka choroba genetyczna, która powoduje epizody niskiego poziomu potasu we krwi (hipokaliemia). Prowadzi to do przejściowego osłabienia i paraliżu mięśni, szczególnie nóg i ramion. Epizody mogą trwać od kilku godzin do kilku dni i często są wywoływane przez pewne czynniki, takie jak energiczne ćwiczenia, stres lub zmiany w diecie.

Hipokalemiczny paraliż okresowy jest spowodowany mutacjami w genach kontrolujących przepływ potasu do i z komórek mięśniowych. Powoduje to niezdolność mięśni do utrzymania prawidłowego poziomu potasu, co prowadzi do epizodów hipokaliemii i paraliżu.

Choroba jest zwykle dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że ​​do wystąpienia choroby potrzebna jest tylko jedna kopia zmutowanego genu. Zdarzają się jednak również przypadki dziedziczenia autosomalnego recesywnego, gdzie wymagane są dwie kopie zmutowanego genu.

Leczenie hipokaliemicznego porażenia okresowego zazwyczaj polega na przyjmowaniu leków zapobiegających lub zmniejszających nasilenie epizodów. Leki te mogą obejmować suplementy potasu, inhibitory anhydrazy węglanowej i inne leki pomagające regulować równowagę potasu. W niektórych przypadkach mogą być również zalecane modyfikacje diety, aby pomóc w utrzymaniu prawidłowego poziomu potasu.