Jak Tay Sachs zabija?

Choroba Taya-Sachsa to śmiertelna choroba genetyczna, która niszczy komórki nerwowe w mózgu i rdzeniu kręgowym. Jest to spowodowane niedoborem enzymu heksozominidazy A, który jest odpowiedzialny za rozkład substancji tłuszczowej zwanej gangliozydem GM2. Kiedy gangliozyd GM2 gromadzi się w mózgu, uszkadza komórki nerwowe i prowadzi do postępującego spadku zdolności umysłowych i fizycznych.

Choroba Tay-Sachsa zwykle rozpoczyna się w niemowlęctwie. Dzieci chore po urodzeniu mogą wyglądać normalnie, ale wkrótce zaczynają pojawiać się u nich takie objawy, jak:

* Utrata napięcia mięśniowego

* Trudności w połykaniu

* Napady

* Ślepota

* Głuchota

* Upośledzenie umysłowe

W miarę postępu choroby dzieci chore na chorobę Tay-Sachsa stają się coraz bardziej niepełnosprawne. Mogą stracić zdolność chodzenia, mówienia, a nawet oddychania. Większość dzieci chorych na tę chorobę umiera przed ukończeniem 5. roku życia.

Na chorobę Tay-Sachsa nie ma lekarstwa. Leczenie koncentruje się na łagodzeniu objawów i zapewnieniu opieki wspomagającej. Niektóre dzieci chore na tę chorobę mogą odnieść korzyść z enzymatycznej terapii zastępczej, która polega na zastąpieniu brakującego enzymu.

Choroba Taya-Sachsa jest wyniszczającą chorobą, ale można jej zapobiegać. Dostępny jest test genetyczny umożliwiający identyfikację nosicieli genu Tay-Sachsa. W przypadku par, u których oboje są nosicielami, ryzyko urodzenia chorego dziecka wynosi 1 do 4.