Co to jest zespół Tetra X ?

Tetrasomy X , znany również jako zespół X lub zespół Tetra XXXX , jestbardzo rzadka choroba , która dotyczy tylko kobiet . To zaburzenie chromosomalne , po raz pierwszy opisana w 1961 roku wpływa około 100 znanych kobiet na całym świecie , choć wiele więcej pozostaje nierozpoznana . Dla każdego z żyjących kobiet Tetra X objawy i nasilenie jest tak wyjątkowa jakindywidualny wpływ . Pomimo mało dostępnych informacji o stanie , wczesnej interwencji i programów specjalnych może pomóc wielu pokonać Tetra X. Bo

Każdy rodzi się z 46 chromosomów , te ostatnie są chromosomy płciowe . Mężczyźni mają chromosomy XY , podczas gdy kobiety mają płeć XX . Dziewczęta urodzone z zespołem Tetra X mają dwa dodatkowe chromosomy X co daje w sumie cztery chromosomy X . Zamiast 46 chromosomów łącznie mają 48 . Według zaburzenie chromosomowe rzadkich Wsparcie Grupa Unique , " dziewczyny z Tetrasomy X odziedziczyły albo trzy chromosomy X od matki i jednego chromosomu X od ojca lub wszystkich czterech chromosomów X od swojej matki . " Dzieje się tak w wyniku błędów popełnionych w czasie podziału komórki jaj matki . W jeszcze rzadszych przypadkach ,błąd dzieje się w podziale komórek po zapłodnieniu . Zespół X jesttetra anomalii genetycznych , że nie można zapobiec lub przewidzieć.
Objawy fizyczne

Dzieci urodzone z zespołem X mają Tetra stóp wzrostu , które wahają się od krótkich do normalne wysokie, tak jak w ogólnej populacji. Jak rosną , jednak wydają się być cienkie i wysokie . Niektóre dzieci będą miały niezwykłe rysy twarzy , chociaż większość nie. Wiele fizyczne etapy rozwojowe dziecka są opóźnione dla osób z Tetra X , w tym spacery, które nie mogą wystąpić aż bliżej do 2 lat lub później . Hipotonia ,osłabienie mięśni , powoduje fizyczne opóźnienia w niektórych przypadkach . Znaczna część Tetra X dziewcząt także chorób serca , wspólne problemy i zaburzenia czynności nerek i pęcherza moczowego . Niektóre mogą cierpieć z powodu wad rozwojowych układu kostnego , ubytek słuchu i pokwitania nieprawidłowości . Imperium Objawy rozwojowe

Większość z zespołem Tetra X będzie miał niewielki niepełnosprawności uczenia się , choć niektóre osób będzie testować na normalnym poziomie inteligencji i ma kilka , jeśli jakiekolwiek trudności w nauce . Opóźnienie mowy jest często najbardziej oczywiste i pierwszym objawem . Przeciętny wiek , kiedymaluch z zespołem Tetra X zaczyna mówić około 3 . Z logopedii , że prognozy dotyczące poprawy mowy jest doskonała .
Leczenie

Nie istnieje lekarstwo lub leczenia specjalnie dla sprawy zespołem Tetra X . Leczenie polega na poparcie tylko objawy . Do hipotonii , stosowane są fizykoterapia i protetyczne szelki . Terapia mowy włącza się jak tylkoopóźnienie zauważyć często pomagadziecko mówić zwykle w późniejszym życiu. Leczenie estrogenami "indukuje rozwój piersi , zatrzymanie wzrostu wzdłużnego i pobudza tworzenie kości w celu zapobiegania osteoporozie , " według Fundacji Madison . Inne warunki , takie jak wpływ na serce lub system nerek są traktowane w każdym przypadku indywidualnie .
Badania

rzadkość tej choroby niestety oznacza , że badania jest prawie nie istnieje . Wiele informacji o tym znanym choroby genetycznej pochodzi z nieformalnych badań rodziców , których dzieci zdiagnozowano zespół Tetra X . Badanie krwi został opracowany do badania zaburzeń . Prawdopodobieństwo matki posiadające więcej niż jedno dziecko z zespołem Tetra X jest bardzo mało prawdopodobne , choć konsultacje z genetyk pomoże zrozumieć osobiste ryzyko . Imperium