Co to jest choroba Harlequin ?

Odkryta w 1750 roku , rybia łuska arlekina lub choroba arlekin jestchorobą skóry spowodowane przez nieprawidłowości genetycznej . Stan jest bardzo rzadkie , a mniej niż 100 zarejestrowanych przypadkach od czasu odkrycia tej choroby , sprawozdaniaz University of California w Irvine. Podstawową cechą

Od urodzenia dzieci, które mają chorobę arlekin wyświetlić typowy pierwszy znak grubą, łuszczenie się powłoki na skórze . Głębokie pęknięcia tworzą się w skórze , tworząc wzór w kształcie rombu .
Innych objawów

Wagi spowodowane chorobą może udzielić harlequin pacjenta oczy, nos, usta, lub uszynieprawidłowy kształt . Pęknięcia na skórze mogą również powodować krwawienie wokół oczu lub ust . Imperium Przyczyna

Aby dziecko nie urodziło się z chorobą harlequin , zarówno rodzice muszą mieć gen , wyjaśniaUS National Library of Medicine .
Rokowanie

harlequin dzieci z chorobami rzadko przetrwać do dorosłości , raportyz University of California w Irvine. W niektórych przypadkachstan utrudnia oddychanie i prowadzi do niewydolności oddechowej , podczas gdy w innych problemy skórne zrobić pacjenci podatni ciężkiego odwodnienia lub śmiertelnych infekcji .
Survival

Survival jest rzadkie, ale możliwe . Ryan Gonzalez przetrwała do dorosłości z chorobą i jest harlequin triatlonistą . Gonzalez używa leku o nazwie izotretynoiną , płyny do skóry irury karmienia białka , podczas gdy on śpi w ramach swojego schematu leczenia , wyjaśnia,University of California w Irvine. Imperium