Toulouse Lautrec Zespół

Pycnodysostosis jest rzadką chorobą genetyczną charakteryzującą się kruche kości i niskiego wzrostu . Dorosłych mężczyzn z tą chorobą na średniej rzadko urosnąć niż 4 stóp, 1 cala . Pycnodysostosis jest powszechnie znane jako zespół , Toulouse Lautrec lub TLS . Jej nazwa pochodzi od 19-wiecznych francuskiego malarza Henri de Toulouse-Lautrec . Urodził się w zwartej świecie francuskiej arystokracji , rodzice Toulouse-Lautrec byli kuzynami . To było jednak problemy zdrowotne Toulouse-Lautrec byływynikiem pokoleń chowu wsobnego . Jak TLS dziedziczone

Toulouse Lautrec Zespół jestautosomalny recesywny choroby . Autosomalny recesywny oznacza, oboje rodzice muszą być nosicielami genu . Muszą one zarówno przekazać , że gen na ich dziecko. Szanse obu rodziców niosących gen z poczęciem dziecka, które będzie nieodłącznym oba geny i rozwijać TLS 1 w 4 .
Niektóre Powikłania TLS

Toulouse Lautrec Syndrome występujące rozwój struktury kości . Oprócz powoduje kruche kości oraz zmiany prawidłowego rozwoju wysokość chorzy mogą mieć zgrubienie kości , krótkie palce , powolnego rozwoju opóźnienia oraz utraty zębów dla dzieci. Zęby mogą być dorosły brakuje . Grube, kruche kości łatwo pęknąć . Obojczyk i dystalnych paliczków palców może pogarszać się z czasem . Rdzenia kręgowego mogą rozwijać skrzywienie kręgosłupa lub skolioza . TLS wpływa również rozwój kości twarzy i górnej części czaszki . Imperium Żywotność

Według chowanego Fundacja lizosomalnych chorób Szukaj , długość życia osoby z Toulouse Lautrec zespołem jest normalne . Właściwa opieka medyczna i stomatologiczna doda się znacznie do jakości pacjenta życia .
Leczenie TLS

Brak protokoły leczenia leczyć TLS. Leczenie i opieka obejmować utrzymanie ogólnego zdrowia oraz leczenia powikłań choroby to wpływa . Ze względu na ich kruchość kościGłównym powikłaniem dla osób TLS złamania kości . Wczesna diagnoza z oczu w kierunku zmniejszenia lub nawet zapobieganiu złamań, ma zasadnicze znaczenie dla utrzymania ogólnego zdrowia . Higiena jamy ustnej i dentystyczne są również ważne dla utrzymania ogólnego stanu zdrowia u osób chorych. Ponieważ wysokość mają wpływ Toulouse Lautrec Syndrome , ludzki hormon wzrostu może być rozpatrywane wleczeniu z TLS . Niektóre osoby mogą w końcu trzeba użyć kule lub wózek inwalidzki , w celu utrzymania ich mobilność .
Kulki życia

Toulouse Lautrec Syndrome jestzaburzeniem , które może osłabiającego ograniczyć jakość niektórych dziedzinach życia . Na przykład , osoba z TLS będą odradzać do udziału w sportach kontaktowych . Jednak jego najbardziej znana ofiara , Henri de Toulouse - Lautrec , udał się jakomalarz w pełni aktywny w społeczeństwie jego czasów . Imperium