Co to jest zespół Maroteaux-Lamy’ego?

Definicja :Zespół Maroteaux-Lamy’ego , znana również jako mukopolisacharydoza typu VI (MPS VI), jest rzadką chorobą genetyczną spowodowaną niedoborem enzymu N-acetylogalaktozamino-4-sulfatazy (arylosulfatazy B), który prowadzi do gromadzenia się glikozaminoglikanów (GAG) w organizmie. Nagromadzenie GAG ​​powoduje szereg postępujących objawów i powikłań, w tym nieprawidłowości szkieletu, grube rysy twarzy, zmętnienie rogówki, uszkodzenie narządów i opóźnienia w rozwoju.

Objawy :

- Nieprawidłowości szkieletowe:Niski wzrost, sztywność stawów, deformacje kości i kifoza (skrzywienie kręgosłupa).

- Grube rysy twarzy:szeroki wygląd twarzy, grube brwi, obniżony grzbiet nosa i powiększony język.

- Zmętnienie rogówki:Zmętnienie rogówki (przezroczystej zewnętrznej warstwy oka) może prowadzić do zaburzeń widzenia.

- Uszkodzenie narządów:zajęcie wątroby, serca, nerek i szpiku kostnego.

- Problemy neurologiczne:opóźnienia w rozwoju, trudności w nauce i ucisk na rdzeń kręgowy.

- Utrata słuchu.

Leczenie :MPS VI można leczyć, ale nie ma na to lekarstwa. Opcje leczenia mogą obejmować:

- Enzymatyczna terapia zastępcza (ERT):regularne wlewy brakującego enzymu w celu ograniczenia gromadzenia się GAG.

- Opieka wspomagająca:Specjalistyczna opieka medyczna obejmująca określone objawy i powikłania, taka jak fizjoterapia, leczenie bólu i pielęgnacja oczu.

- Przeszczep hematopoetycznych komórek macierzystych (HSCT):przeszczep szpiku kostnego w celu zastąpienia wadliwych komórek zdrowymi. Jest najskuteczniejszy, gdy zostanie wykonany na wczesnym etapie choroby.

- Badania kliniczne:Udział w badaniach klinicznych dotyczących terapii eksperymentalnych może stanowić opcję dla niektórych osób.

Wzorzec dziedziczenia: MPS VI jest chorobą genetyczną dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że ​​aby dziecko zachorowało, musi odziedziczyć dwie kopie wadliwego genu (po jednej od każdego z rodziców).