Co to jest zespół Klippla-Feila?

Zespół Klippla-Feila (KFS) to rzadka choroba wrodzona, która wpływa na tworzenie się kości szyi, zwykle powodując krótką szyję lub błoniastą szyję. Występuje, gdy kręgi szyjne nie są prawidłowo oddzielone podczas rozwoju embrionalnego. Może to prowadzić do różnych objawów, w tym:

- Krótka szyja

- Ograniczony zakres ruchu szyi

- Trudności w połykaniu

- Trudności w oddychaniu

- Chrypka

- Skolioza

- Wrodzone wady serca

- Problemy z nerkami

- Utrata słuchu

Dokładna przyczyna KFS nie jest znana, ale uważa się, że jest to połączenie czynników genetycznych i środowiskowych. Szacuje się, że dotyka około 1 na 40 000 osób na całym świecie.

Rozpoznanie KFS zwykle stawia się na podstawie badania fizykalnego i badań obrazowych, takich jak zdjęcia rentgenowskie i skany MRI. Leczenie KFS ma na celu opanowanie objawów i poprawę jakości życia. Może to obejmować:

- Fizjoterapia poprawiająca zakres ruchu szyi

- Operacja korygująca wszelkie nieprawidłowości strukturalne

- Terapia logopedyczna pomagająca przy trudnościach z połykaniem i mową

- Aparaty słuchowe lub implanty ślimakowe poprawiające ubytek słuchu

- Leki łagodzące towarzyszący temu ból lub dyskomfort