Co to jest choroba Huntingtona?

Choroba Huntingtona (HD) to śmiertelna choroba genetyczna, która powoduje postępujące niszczenie komórek nerwowych w mózgu. Zwykle staje się zauważalna u osób w wieku od 30 do 50 lat, ale może wystąpić w każdym wieku.

HD jest spowodowana mutacją w genie Huntingtin (HTT), która powoduje wytwarzanie wadliwego białka zwanego Huntingtinem. Białko to gromadzi się w mózgu i prowadzi do zniszczenia komórek nerwowych, szczególnie w zwojach podstawy mózgu, regionie mózgu zaangażowanym w kontrolę ruchu, koordynację i uczenie się.

Objawy HD mogą się różnić w zależności od osoby, ale mogą obejmować:

- Ruchy mimowolne, takie jak pląsawica (gwałtowne, niekontrolowane ruchy) i dystonia (utrzymujące się skurcze mięśni)

- Trudności z koordynacją, równowagą i chodzeniem

- Niewyraźna mowa

- Trudności w połykaniu

- Zaburzenia funkcji poznawczych, w tym utrata pamięci, zaburzenia oceny i spowolnienie myślenia

- Zmiany w zachowaniu, takie jak drażliwość, depresja i apatia

- Zaburzenia snu

- Utrata masy ciała

Obecnie nie ma lekarstwa na HD, ale niektóre leki mogą pomóc w opanowaniu objawów. Leczenie może również obejmować fizjoterapię, terapię zajęciową i terapię logopedyczną, aby pomóc ludziom jak najlepiej zachować niezależność i funkcjonowanie.

Badania genetyczne można przeprowadzić w celu ustalenia, czy dana osoba jest nosicielką mutacji genu HD, nawet zanim wystąpią u niej objawy. Informacje te mogą pomóc ludziom w podejmowaniu świadomych decyzji dotyczących ich zdrowia i planowania przyszłości.