Jak wykrywa się chorobę Battena?

Istnieje kilka metod wykrywania choroby Battena, znanej również jako neuronalna lipofuscynoza ceroidowa (NCL):

1. Testy genetyczne:

- Testy genetyczne to podstawowa metoda wykrywania choroby Battena. Wiadomo, że mutacje w określonych genach, takich jak CLN1, CLN2, CLN3, CLN4, CLN5, CLN6, CLN7, CLN8, CLN10 i CLN12, powodują różne typy choroby Battena.

- Sekwencjonowanie DNA lub badania panelowe genetyczne mogą zidentyfikować te mutacje u osób dotkniętych chorobą lub nosicieli.

2. Testy enzymatyczne:

- Testy enzymatyczne mierzą aktywność określonych enzymów, których niedobór występuje w chorobie Battena.

- Na przykład zmniejszona aktywność enzymów, takich jak tioesteraza palmitoilo-białkowa 1 (PPT1) lub peptydaza tripeptydylowa 1 (TPP1), może wskazywać odpowiednio na chorobę CLN1 lub CLN2.

3. Rezonans magnetyczny (MRI):

- Badanie MRI mózgu może ujawnić nieprawidłowości związane z chorobą Battena, takie jak zanik mózgu, ścieńczenie ciała modzelowatego i obecność charakterystycznych zmian.

4. Elektroencefalogram (EEG):

- EEG mierzy aktywność mózgu i może wykryć nieprawidłowe wzorce związane z chorobą Battena, w tym drgawki i zmiany w aktywności fal mózgowych.

5. Badanie okulistyczne:

- Badanie wzroku może ujawnić specyficzne zmiany w siatkówce, takie jak zwyrodnienie plamki żółtej i zaburzenia barwnikowe, które są częste w niektórych typach choroby Battena.

6. Biopsja:

- W niektórych przypadkach można wykonać biopsję skóry lub mózgu w celu zbadania próbek tkanek pod mikroskopem i wykrycia nagromadzonego materiału magazynującego, takiego jak lipofuscyna ceroidowa, która jest cechą charakterystyczną choroby Battena.

Należy zauważyć, że wykrycie choroby Battena może wymagać połączenia tych metod i podejścia multidyscyplinarnego z udziałem specjalistów medycznych, takich jak genetycy, neurolodzy, okuliści i specjaliści od metabolizmu.