Co to jest zespół Treachera Collinsa?

Zespół Treachera Collinsa, znany również jako zespół Treachera Collinsa-Franceschettiego, to rzadkie zaburzenie genetyczne charakteryzujące się charakterystycznymi deformacjami twarzy, takimi jak słabo rozwinięte lub nieobecne kości policzkowe, skośne oczy z deformacjami dolnych powiek oraz szerokie usta. Jest to spowodowane mutacjami w określonych genach biorących udział w rozwoju struktur twarzy, co prowadzi do szeregu objawów o różnym nasileniu, od łagodnego do ciężkiego. Zespół Treachera Collinsa nie jest uleczalny, ale leczenie może pomóc poprawić wygląd i funkcjonowanie twarzy, takie jak chirurgia rekonstrukcyjna, ortodoncja i terapia mowy.