Małopłytkowość Nieobecny Promień Syndrome

Promień zespół Małopłytkowość - nieobecna jest wrodzonym zaburzeniem rzadkim pozornie niepowiązanych z nieprawidłowościami . Zespół ten polega na niski poziom płytek krwi (małopłytkowość ) oraz brak kości promieniowej u przedramionach . Wiele innych wady fizyczne może wystąpić w promieniu zespołem małopłytkowość - nieobecny , aleniska liczba płytek posiada największe ryzyko powikłań zagrażających życiu . Rozpowszechnienie

Według amerykańskich Narodowych Instytutów Zdrowia ( NIH ) , małopłytkowość - promień nieobecności zespół wpływa mniej niż 1 na 100 tysięcy dzieci. Brak etnicznych, rasowych lub płci różnice w częstości występowania zostały odkryte . Około połowa niemowląt wykazują objawy w pierwszym tygodniu po porodzie , a 90 procent w wieku 4 miesięcy , według badań opublikowanych w 2007 numerze Internet Journal of Radiology .
Małopłytkowość

Małopłytkowość uniemożliwia normalne krzepnięcie krwi , co prowadzi do łatwego powstawania siniaków i nieprawidłowych krwawień . Poważne krwawienie wewnętrzne mogą wystąpić w mózgu i innych narządów , zwłaszcza w pierwszym roku niemowlęcia . Stan stopniowo staje się mniej dotkliwe, a liczba płytek krwi zazwyczaj normalne osiąga według wieku szkolnym . Jeślidziecko przeżywa swoje pierwsze dwa lata , długość życia jest normalny , według Internet Journal of Radiology . Rozwój intelektualny także zazwyczaj jest normalne , chyba że opóźnienie umysłowe spowodowane zostało krwotoku mózgu . Imperium inne nieprawidłowości

innym ostatecznym objawem promienia zespołem małopłytkowość - nieobecne jestnieobecność długości cienkiej kości po stronie kciuka przedramienia . Dodatkowe nieprawidłowości może również być obecny . Należą do nich niedorozwój lub brak kości po drugiej stronie przedramienia ( łokciowej ), niedorozwój innych kości w rękach i nogach , a niski wzrost w całym życiu . Dziecko może też mieć małą żuchwę , wyraźne czoło i uszy nisko ustawiona . Nie mogą być wady serca i nerek struktura . NIH zauważa, że ​​około połowa tych pacjentów ma trudności z trawieniem mleka krowiego.
Przyczyna

Małopłytkowość - nieobecne promień zespołu jest zaburzenie chromosomalne . Stan trwa w rodzinach , ale niektórzy mają nieprawidłowość bez historii rodziny nieład . Dodatkowo, niektóre osoby o nieprawidłowości nie mają określonej przez zespół analiza chromosomów . NIH zauważa, że ​​z powodu tych sprzecznych wyników , badacze uważająnieprawidłowość genetyczna jest dodatkowe zaangażowanie .
Leczenie

leczenie pierwotne obejmuje zapobieganie epizody krwotoku w ciągu pierwszego roku życia i szybko rozwiązać wszelkie , które nie występują . Częste transfuzje płytek krwi może być dostarczony do utrzymania wystarczającej liczby płytek krwi . Dzieci z zaburzeniami czynności nerek może korzystać z dializy. Dziecko może również korzystać z szynowania rąk do poprawy funkcji . Gdy dziecko ma stabilne liczby płytek krwi , operacja może być w stanie skorygować zniekształcenia ramię . Imperium