Harlequin niemowląt zespół

rybia jestgrupą zaburzeń skórnych genetyczna spowodowana przez mutacje genów. Zaburzenie to jest zwykle obecny przy porodzie i trwa przez całe życie człowieka. Zespół dziecka Harlequin lub arlekin rybia łuska , jestrzadkie i zwykle śmiertelna forma rybiej łuski . Nie ma statystyk na jaki procent dzieci rodzi się z łuska arlekina . Przyczyna

gen ABCA12 na chromosomie 2 , kieruje produkcją białek niezbędne do normalnego wzrostu skóry. Mutacja w genie jestprzyczyną harlequin rybiej łuski . Gen autosomalny recesywny jest. Dladziecka mieć wpływ i wykazują objawy , musi dostać jeden gen od każdego z rodziców . Większość rodziców są nosicielami bez objawów , co oznacza, że mają tylko jeden z genów . Ponieważ oboje rodzice poszkodowanego dziecka ma gen , pełne rodzeństwo mają jedną czwartą szansę posiadania go , jedną czwartą szansę nie jestnośnikiem , i jedną połowę szansę bycianosicielem. Nienaruszone rodzeństwa dwie trzecie szanse na nośniki . Wszystkie dzieci osoby z łuska arlekina będzie nosicielami. Czy ich partner jest nosicielem , połowa ich dzieci mogą mieć gen od każdego z rodziców i mieć wpływ , podczas gdy druga połowa może przeprowadzić jedną kopię genu .
Zbiory Objawy

To mutacja sprawia, że ​​skóra ciężko z grubymi łuskami. Określenie " arlekin " oznacza , że ma kształt rombu . Twarde, grube skóry sprawia, że ​​trójkąt i talerze w kształcie rombu . Oczy , nos, usta i uszy są dotknięte , często ciągnąc dziecka usta szeroko otwarte . Ten dysk nie utrzymuje skórę w wilgoć , powodując odwodnienie i zaburza zdolność organizmu do regulowania temperatury . Można go także ruch klatki piersiowej i trudności w oddychaniu . Dzieci zwykle mają małogłowie ( mała głowa ) i zdeformowaną twarz . W ocalałych , niektóre mają niski wzrost i mogą mieć neurologiczne , zaburzenia nerek i płuc . Imperium Rokowanie

Większość dzieci urodzonych z zespołem harlequin dziecka wykorzystywanego do szybko umrzeć W ciągu dwóch dni, w wyniku infekcji i innych problemów. Ze specjalistycznej opieki medycznej , aby kontrolować temperaturę , zapobiec utracie i infekcje płynu , leczenia chorób skóry i zapewnienia fizykoterapii , więcej dzieci są żyjący w dzieciństwie i już . Ocaleni rzucić dysk skórę i rozwijać skalowania i inne objawy skórne na większość ich ciał , które wymagają leczenia przez całe życie . Istnieje nastolatków w Stanach Zjednoczonych i Wielkiej Brytanii , którzy żyli obok planowanych 14 lat mają się dobrze .
Testowanie

Jeśli łuska arlekina w rodzinie lub podejrzewasz, że Twoje dziecko może mieć to , odbywa się badania genetyczne przed ciążą , jeśli to możliwe , dla Ciebie i Twojego partnera . Jeśli jesteś już w ciąży , badania można zrobić w ciąży i decyzji podjętych w tym czasie 23 tygodni . Omówić wątpliwości z lekarzem i upewnić się, że dziecko rodzi się w szpitalu , który jest w stanie i został ostrzeżony o możliwych problemach .
Wsparcia i informacji

jedynym krajowym zarejestrowanym grupa wsparcia i informacji w USA dzieckiem zespołem harlequin jest pierwszy.

Fundacja rybiej łuski i skórnych Types1364 Walijski Droga G2North Walia , Pensylwania 19454Phone ( 215 ) 619-0670