Czy anemię sierpowatą można rozpoznać przed urodzeniem?

Tak, anemię sierpowatą można rozpoznać przed urodzeniem. Istnieje kilka metod wykrywania anemii sierpowatej przed urodzeniem dziecka:

1. Badania prenatalne :W czasie ciąży kobieta może zostać poddana badaniom prenatalnym w celu określenia ryzyka niedokrwistości sierpowatokrwinkowej u jej nienarodzonego dziecka. To badanie przesiewowe zazwyczaj obejmuje badanie krwi pobrane od matki w celu oceny obecności cechy anemii sierpowatokrwinkowej lub mutacji genu anemii sierpowatokrwinkowej.

2. Amniopunkcja :Jeśli badania prenatalne wykażą zwiększone ryzyko niedokrwistości sierpowatokrwinkowej, lekarz może zalecić dalsze badania diagnostyczne, takie jak amniopunkcja. Procedura ta polega na pobraniu małej próbki płynu owodniowego otaczającego płód. Analiza genetyczna płynu owodniowego może określić, czy płód ma niedokrwistość sierpowatokrwinkową lub cechę sierpowatokrwinkową.

3. Pobieranie próbek kosmówki kosmówkowej (CVS) :CVS to kolejny prenatalny test diagnostyczny wykonywany we wczesnej ciąży. Polega na pobraniu małej próbki tkanki z łożyska, które ma taki sam skład genetyczny jak płód. Analiza genetyczna kosmków kosmówkowych może dostarczyć informacji na temat obecności anemii sierpowatokrwinkowej.

4. Nieinwazyjne badania prenatalne (NIPT) :NIPT to stosunkowo nowa metoda badań prenatalnych, którą można wykonać już w 10. tygodniu ciąży. Polega na prostym pobraniu krwi od matki i analizie wolnego od komórek DNA płodu znajdującego się we krwi matki. NIPT może wykryć obecność zmian genetycznych związanych z anemią sierpowatą, chociaż może mieć ograniczenia w identyfikowaniu wszystkich przypadków.

Należy pamiętać, że wykrycie anemii sierpowatej przed urodzeniem pozwala rodzicom na podjęcie świadomych decyzji dotyczących opieki medycznej i leczenia choroby po urodzeniu dziecka.