Badania genetyczne w Pary
par chcących dzieci w 21 wieku mają więcej dostępnych opcji i decyzji do podjęcia , z powodu nauki identyfikacji genów i testowania . Dla par , badania genetyczne są dostępne , aby wykluczyć lub odkryj żadnych nieprawidłowości genów , które mogą być ewentualnie przekazane na swoich przyszłych dzieci i stwarzają poważne problemy zdrowotne . Ważne jest, aby pamiętać, że badania genów nie jest nauką ścisłą , wyniki są prognozy i prawdopodobieństwa . Definicja
Badania genetyczne jestmetoda naukowa dla rozpatrywania DNA lub genetycznej , od osoby fizycznej w celu identyfikacji znanych genów związanych z chorobą i niepełnosprawnością .
Funkcja
Wiele sytuacji prowadzić pary w kierunku badań genetycznych : wiek kobiety , rodziny historii choroby , odziedziczonej niewyjaśnionych poronień i wcześniejszych dzieci urodzonych z zidentyfikowano genu choroby lub niepełnosprawności . Warunki te są wszystkie wskaźniki możliwość zaburzeń genetycznych .
Badania sprzed ciąży
badania ciężarowy odbywa się stosunkowo bezbolesnej próbki krwi , które są badane dla poszczególnych dziedzicznych mutacji genów , które mogą być realizowane od rodzica do dziecka . Rola testów nośnego wykluczyć lub potwierdzenie obecności dominującego genu lub genu recesywnego . Jeślipara stworzyła zarodki z ich spermy i jaj , mogą mieć je pod kątem chorób genetycznych - preimplantacyjna diagnostyka genetyczna ( PGD ) - przed zarodki wszczepiono samicy
Znaczenie <. br>
Informacje uzyskane z badań genetycznych może być zmienianie życia dla par . W zależności od wyników badań ,para może zdecydować o zmianie swoich planów wyobrazić dzieci lub mogą być w obliczu decyzji prenatalnego życia lub śmierci do przeprowadzania dziecko do terminu .
Na przykładprzyszła mama może dowiedzieć się , że nosi geny Bracha - BRCA1 i BRCA2 - rodzaj dominujących genów, często związane z rakiem piersi i jajnika . To odkrycie z pewnościąprzestraszyć dla kobiety , ale może również odgrywać rolę w decyzji par ' ponoszenia dzieci z obawy, żeprzyszła córka może odziedziczyć gen zmutowany przez mamy. W jednym innym przykładzie ,para może odkryć, że obydwa niosą gen recesywny , który jest skojarzony z mukowiscydozą . Gen recesywny wymaga dwóch carriers-- mamę i tatę - przekazać go wraz z dzieckiem . W tym przypadkupara może wybrać sobie wyobrazić dzieci mimo ryzyka , znaleźć zarodek dawcy , lub przyjąć .
Badania w czasie ciąży
Testy genetyczne mogą być przeprowadzane podczas ciąży. Jest to najczęściej wykonywana przez pobranie próbki płynu owodniowego lub próbki tkanki z łożyska . Dwa przykłady zaburzeń genowych poszukiwali w czasie ciąży jest zespół Downa i rozszczepem kręgosłupa . Choć ryzykowne , procedury naprawcze mogą być wykonywane na płód w niektórych przypadkach , jeśli badania genetyczne ujawnia nieprawidłowości .
Poradnictwo genetyczne
Z decyzji zmieniających życie w grę , genetyczny doradztwo jest zawsze sugerowane i zazwyczaj wymagane . Doradca genetyczny jest przeszkolony , aby pomócpara zrozumieć zalety i wady badań genetycznych , jego wyników , oraz dostępne na nich .
Koszt
Od 2010 ,oszacowano koszty badań genetycznych wahały się od 200 do 3000 dolarów lub więcej, w zależności od podanych testach. Większość firm ubezpieczeniowych nie obejmuje badań genetycznych , o ile nie są sortowane przez lekarza .