Kariotyp matki wykazuje zrównoważoną translokację chromosomu 7 i 13. Co powinniśmy zrobić, aby ciąża przebiegała prawidłowo?

Konsultacje przed zapłodnieniem i badanie nosiciela :Przed próbą zajścia w ciążę para powinna zasięgnąć porady przedkoncepcyjnej u doradcy genetycznego. Doradca przekaże informacje na temat translokacji, ryzyka, jakie stwarza ona dla ciąży oraz dostępnych opcji. Badanie przesiewowe nosiciela powinno wykryć zrównoważone translokacje lub mutacje genów niesione przez któregokolwiek z rodziców.

Badania prenatalne :Gdy kobieta jest w ciąży, powinna przejść badania prenatalne w celu ustalenia, czy u płodu występuje niezrównoważona translokacja. Można tego dokonać poprzez pobranie próbek kosmków kosmówkowych (CVS) lub amniopunkcję. Testy te polegają na pobraniu próbki komórek odpowiednio z łożyska lub płynu owodniowego i przeanalizowaniu ich pod kątem nieprawidłowości chromosomalnych.

Kontynuacja i zarządzanie :Jeśli wyniki badań prenatalnych wykażą, że u płodu doszło do niezrównoważonej translokacji, para będzie musiała podjąć decyzję dotyczącą dalszego przebiegu ciąży. Opcje mogą obejmować kontynuację ciąży, zakończenie ciąży lub zmniejszenie liczby płodów, jeśli jest to ciąża mnoga. Aby zapewnić dobre samopoczucie zarówno matki, jak i płodu, należy zapewnić ścisłe monitorowanie i specjalistyczną opiekę przez cały okres ciąży.

Wsparcie emocjonalne: W trakcie tego procesu para może doświadczyć niepokoju emocjonalnego i należy jej zaoferować wsparcie, w tym w razie potrzeby poradnictwo psychologiczne.