hATTR z tym, co jest

Dziedziczna (hATTR) amyloidoza z kardiomiopatią jest chorobą autosomalną dominującą wywoływaną przez warianty genu transtyretyny (TTR). TTR jest białkiem osocza wytwarzanym głównie przez wątrobę i normalnie transportującym tyroksynę (T4) i białko wiążące retinol (RBP) we krwi. Mechanizm choroby polega na nieprawidłowym fałdowaniu i agregacji wariantów białek TTR w włókienka amyloidowe, które odkładają się zewnątrzkomórkowo w różnych tkankach, w tym w sercu, nerwach i przewodzie pokarmowym. W hATTR z kardiomiopatią odkładanie się amyloidu wpływa przede wszystkim na serce, powodując postępującą dysfunkcję serca i niewydolność serca.