Jak można zachorować na achondroplazję?

Achondroplazja to choroba genetyczna wpływająca na wzrost kości. Jest to spowodowane mutacją w genie FGFR3. Gen ten jest odpowiedzialny za wytwarzanie białka, które pomaga kontrolować wzrost kości. Kiedy gen ulega mutacji, wytwarza wadliwe białko, które prowadzi do rozwoju achondroplazji.

Achondroplazja jest chorobą autosomalną dominującą, co oznacza, że ​​do jej wywołania wystarczy tylko jedna kopia zmutowanego genu. W większości przypadków osoby z achondroplazją dziedziczą zmutowany gen od jednego z rodziców. Jednak w około 10% przypadków mutacja następuje samoistnie.

Nie ma lekarstwa na achondroplazję, ale istnieją metody leczenia, które mogą pomóc złagodzić objawy. Zabiegi te mogą obejmować operację wydłużania kończyn, przyjmowanie leków łagodzących ból i terapię hormonem wzrostu.