Co to jest hiperpleksja?

Hiperpleksja, znana również jako choroba przestrachu lub hiperekleksja, to rzadkie schorzenie neurologiczne, które powoduje wzmożone odruchy przestrachu. Osoby z hiperpleksją doświadczają nagłych, krótkich, mimowolnych skurczów mięśni w odpowiedzi na nieoczekiwane bodźce, takie jak głośne dźwięki, jasne światło lub nagłe ruchy. Te reakcje zaskoczenia mogą być bardzo intensywne i spowodować, że osoba podskoczy, wymachuje rękami i nogami, a nawet straci przytomność.

Hiperpleksja jest zwykle spowodowana mutacją w genie GLRA1, który koduje podjednostkę alfa-1 receptora glicyny. Białko to bierze udział w przekazywaniu sygnałów w mózgu i rdzeniu kręgowym, a mutacja wpływa na sposób, w jaki mózg przetwarza informacje sensoryczne.

Objawy hiperpleksii mogą się różnić w zależności od ciężkości stanu. W łagodnych przypadkach ludzie mogą doświadczać jedynie sporadycznych reakcji zaskoczenia. W ciężkich przypadkach u ludzi mogą wystąpić setki reakcji zaskoczenia dziennie, które mogą znacząco zakłócać ich codzienne czynności.

Hiperpleksję diagnozuje się zwykle na podstawie objawów danej osoby i badania fizykalnego. W niektórych przypadkach w celu potwierdzenia diagnozy można zalecić wykonanie badań genetycznych.

Leczenie hiperpleksii zazwyczaj obejmuje przyjmowanie leków zmniejszających nasilenie reakcji zaskoczenia. Fizjoterapia może być również zalecana, aby pomóc osobom z hiperpleksją opanować objawy i poprawić jakość życia.