Co to jest dziedziczna amyloidoza transtyretynowa z polineuropatią?
Dziedziczna amyloidoza transtyretynowa z polineuropatią (hATTR-PN) to rzadka, postępująca i śmiertelna choroba spowodowana gromadzeniem się w organizmie nieprawidłowych białek zwanych amyloidem, szczególnie wpływających na układ nerwowy i nerwy obwodowe.
hATTR-PN jest powodowany mutacjami w genie transtyretyny (TTR), co prowadzi do wytwarzania nieprawidłowych białek TTR. Białka te nieprawidłowo się fałdują i agregują, tworząc złogi amyloidu, które gromadzą się w różnych narządach i tkankach, w tym w nerwach, sercu, oczach, nerkach i przewodzie pokarmowym. Złogi amyloidu uszkadzają strukturę i funkcję dotkniętych tkanek i narządów.
Główne objawy hATTR-PN są związane z uszkodzeniem nerwów obwodowych. Objawy te zwykle zaczynają się w kończynach dolnych i mogą ostatecznie rozprzestrzenić się na kończyny górne i inne części ciała. Typowe objawy obejmują:
- Postępujące osłabienie i zanik mięśni, szczególnie nóg i rąk
- Zaburzenia czucia, takie jak drętwienie, mrowienie, uczucie pieczenia lub utrata czucia w kończynach
- Dysfunkcja autonomicznego układu nerwowego, która może wpływać na kontrolę ciśnienia krwi, trawienie, pocenie się i funkcje seksualne
- Trudności w chodzeniu lub utrzymaniu równowagi
- Problemy żołądkowo-jelitowe, w tym zaparcia lub biegunka
- Problemy ze wzrokiem, takie jak niewyraźne widzenie lub zniekształcenie kolorów
Postęp hATTR-PN może być różny u poszczególnych osób, ale często prowadzi do znacznej niepełnosprawności, a ostatecznie do niewydolności oddechowej i śmierci. Obecnie nie ma lekarstwa na hATTR-PN, ale opcje leczenia mają na celu spowolnienie postępu choroby, opanowanie objawów i poprawę jakości życia. Może to obejmować leki stabilizujące białka TTR, leczenie bólu nerwów, fizjoterapię i opiekę wspomagającą. Przeszczep wątroby był wcześniej leczeniem z wyboru u kwalifikujących się pacjentów, ale jako alternatywne opcje leczenia pojawiły się nowsze terapie ukierunkowane na białko TTR.
Wczesna diagnoza i szybkie leczenie hATTR-PN mają kluczowe znaczenie dla spowolnienia postępu choroby i poprawy wyników leczenia. Jeśli wystąpi którykolwiek z powyższych objawów i podejrzewasz, że możesz mieć hATTR-PN, ważne jest, aby skonsultować się z pracownikiem służby zdrowia w celu oceny i odpowiedniego leczenia.
