Czy mózgowa angiopatia amyloidowa jest chorobą dziedziczną?

Mózgowa angiopatia amyloidowa (CAA) może być sporadyczna lub dziedziczna.

Sporadyczne CAA jest najczęstszą postacią choroby i występuje u osób, u których w rodzinie nie występowała ta choroba. Uważa się, że jest to spowodowane kombinacją czynników genetycznych i środowiskowych.

Dziedziczny CAA to rzadka postać choroby spowodowana mutacjami w niektórych genach. Mutacje te przekazywane są z rodziców na dzieci. Dziedziczna postać CAA ma zwykle cięższy przebieg niż sporadyczna postać CAA i może powodować objawy w młodszym wieku.

Najczęstszą mutacją genu powodującą dziedziczny CAA jest NOTCH3 mutacja. Mutację tę stwierdza się u około 50% osób z dziedzicznym CAA. Inne mutacje genów, które mogą powodować dziedziczne CAA, obejmują COL4A1 , COL4A2 i TREM2 mutacje.