Na czym polega badanie metaboliczne noworodków na podstawie moczu?

Przesiewowe badanie metaboliczne noworodków na podstawie moczu to badanie przeprowadzane wkrótce po urodzeniu w celu identyfikacji niemowląt z pewnymi zaburzeniami genetycznymi wpływającymi na ich metabolizm. Polega na pobraniu próbki moczu od noworodka i przeanalizowaniu jej pod kątem obecności określonych metabolitów wskazujących na obecność zaburzenia metabolicznego.

Badania przesiewowe metabolizmu noworodków mają kluczowe znaczenie dla wczesnego wykrywania uleczalnych zaburzeń metabolicznych, ponieważ wczesna interwencja i leczenie mogą znacznie poprawić wyniki i zapobiec poważnym powikłaniom. Dzięki wczesnemu zidentyfikowaniu dotkniętych niemowląt można szybko wprowadzić odpowiednie modyfikacje diety, leki lub specjalistyczne metody leczenia, aby skutecznie opanować ich stan.