Na jakie chromosomy wpływa rak jelita grubego?

Rak jelita grubego jest często spowodowany nieprawidłowymi zmianami w wielu genach. Niektóre dobrze znane zmiany genów, które przyczyniają się do rozwoju raka jelita grubego, to:

1. Gen APC (gruczolakowatość coli): Mutacje w genie APC są często obserwowane w przypadku rodzinnej polipowatości gruczolakowatej (FAP) i stanowią około 1% wszystkich przypadków raka jelita grubego. Gen APC działa jako supresor nowotworu, regulując wzrost i proliferację komórek. Mutacje w tym genie prowadzą do powstawania licznych polipów w okrężnicy i odbytnicy, zwiększając ryzyko zachorowania na raka jelita grubego.

2. Gen KRAS (homolog onkogenu wirusa mięsaka Kirsten Rat): Mutacje KRAS występują w około 20–40% sporadycznych nowotworów jelita grubego. Gen KRAS koduje białko zaangażowane w szlaki sygnalizacji komórkowej kontrolujące wzrost i różnicowanie komórek. Mutacje w genie KRAS mogą prowadzić do niekontrolowanego wzrostu i podziału komórek, przyczyniając się do powstawania nowotworów.

3. Gen TP53 (białko nowotworowe p53): Mutacje TP53 występują w około 50–60% przypadków raka jelita grubego. Gen TP53 działa jako supresor nowotworu, odgrywając kluczową rolę w naprawie DNA, regulacji cyklu komórkowego i apoptozie (programowanej śmierci komórki). Mutacje w genie TP53 upośledzają te procesy komórkowe, umożliwiając uszkodzonym komórkom przeżycie i potencjalnie przekształcenie się w raka.

4. Gen BRAF (protoonkogen B-Raf, kinaza serynowo-treoninowa): Mutacje BRAF stwierdza się w około 10% przypadków raka jelita grubego. Gen BRAF koduje białko zaangażowane w szlak sygnałowy MAPK, który reguluje wzrost, proliferację i różnicowanie komórek. Mutacje w BRAF mogą prowadzić do nadmiernej aktywacji tego szlaku, co skutkuje niekontrolowanym wzrostem komórek i rozwojem nowotworu.

5. Gen PIK3CA (3-kinaza fosfoinozytydu, podjednostka katalityczna alfa): Mutacje PIK3CA występują w około 15–20% przypadków raka jelita grubego. Gen PIK3CA koduje białko zaangażowane w szlak sygnalizacyjny PI3K, który reguluje funkcje komórkowe, takie jak wzrost, proliferacja i metabolizm. Mutacje w PIK3CA mogą prowadzić do nadmiernej aktywacji tego szlaku, przyczyniając się do powstawania nowotworów.

Należy zauważyć, że chociaż te zmiany genetyczne są powszechnie kojarzone z rakiem jelita grubego, nie wszystkie przypadki są przez nie spowodowane. Inne czynniki genetyczne, dziedziczne mutacje genetyczne i czynniki środowiskowe również odgrywają rolę w rozwoju tej choroby.