Choroba sierpowatokrwinkowa jest spowodowana?

Anemia sierpowatokrwinkowa jest spowodowana mutacją w genie beta-globiny. Mutacja ta powoduje wytwarzanie wadliwej formy beta-globiny, czyli białka tworzącego cząsteczkę przenoszącą tlen, hemoglobinę. Wadliwa beta-globina powoduje, że czerwone krwinki przyjmują sierpowaty kształt, co może prowadzić do szeregu powikłań, w tym bólu, uszkodzenia tkanek i niewydolności narządów.