Co to jest hipochondraplazja?

Hipochondraplazja jest chorobą genetyczną wpływającą na wzrost kości. Charakteryzuje się niskim wzrostem, nieproporcjonalnie krótkimi rękami i nogami oraz dużą głową. Hipochondraplazja jest spowodowana mutacjami w genie FGFR3, który jest odpowiedzialny za wytwarzanie białka biorącego udział w rozwoju kości.

Objawy hipochondraplazji mogą się różnić w zależności od osoby, ale mogą obejmować:

* Niski wzrost

* Nieproporcjonalnie krótkie ręce i nogi

* Duża głowa

* Opóźniony rozwój motoryczny

* Wspólne problemy

* Osłabienie mięśni

* Chód kaczkujący

* Wąska klatka piersiowa

* Skolioza

* Kifoza

* Bezdech senny

* Problemy stomatologiczne

* Problemy ze słuchem

* Problemy ze wzrokiem

Hipochondraplazję rozpoznaje się na podstawie wyglądu fizycznego i historii choroby. Aby potwierdzić diagnozę, można również zastosować badania genetyczne.

Nie ma lekarstwa na hipochondraplazję, ale leczenie może pomóc w złagodzeniu objawów i jakości życia. Leczenie może obejmować:

* Terapia hormonem wzrostu

* Fizjoterapia

* Terapia zajęciowa

* Terapia logopedyczna

* Operacja korygująca deformacje kości

Przy odpowiednim leczeniu większość osób z hipochondraplazją może prowadzić pełne i aktywne życie.