Co to jest choroba HbH?

Choroba hemoglobiny H (choroba HbH) to rzadka, dziedziczna choroba krwi spowodowana mutacją w genie beta-globiny. Powoduje to powstawanie nieprawidłowej hemoglobiny zwanej hemoglobiną H (HbH), która ma zmniejszoną zdolność przenoszenia tlenu w porównaniu do normalnej hemoglobiny. Prowadzi to do łagodnej postaci przewlekłej anemii.

Objawy choroby HbH mogą obejmować:

- Łagodna niedokrwistość charakteryzująca się zmęczeniem, osłabieniem, bladością skóry i dusznością

- Powiększona śledziona (splenomegalia)

- Żółtaczka, zażółcenie skóry i oczu spowodowane rozpadem czerwonych krwinek

Leczenie choroby HbH jest zazwyczaj wspomagające i może obejmować:

- Transfuzje krwi w celu zwiększenia liczby czerwonych krwinek

- Suplementy żelaza, które pomagają organizmowi wytwarzać więcej czerwonych krwinek

- Suplementy kwasu foliowego pomagające organizmowi wytwarzać zdrowe czerwone krwinki

- Splenektomia (chirurgiczne usunięcie śledziony) w przypadku ciężkiej niedokrwistości lub powiększenia śledziony

Choroba HbH jest zwykle chorobą trwającą całe życie, ale na ogół ma łagodny przebieg i nie wpływa znacząco na długość ani jakość życia chorych osób.