Co to jest schloraderma?

Schloraderma to rzadka choroba skóry dziedziczona autosomalnie recesywnie, charakteryzująca się połączeniem rybiej łuski, rogowacenia ciemnego, rogowacenia dłoniowo-podeszwowego i łysienia. Po raz pierwszy została opisana w 1922 roku przez niemieckiego dermatologa Juliusa Schlora.

Schloraderma jest spowodowana mutacjami w genie FAM83G, który koduje białko biorące udział w tworzeniu bariery skórnej. Mutacje w tym genie prowadzą do powstawania w skórze nieprawidłowych włókien keratynowych, co skutkuje rozwojem charakterystycznych cech choroby.

Schloraderma jest zazwyczaj dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że ​​oboje rodzice muszą posiadać kopię zmutowanego genu, aby choroba ujawniła się u ich dzieci. Jednakże w niektórych przypadkach zaburzenie może być dziedziczone w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że ​​do wystąpienia choroby potrzebna jest tylko jedna kopia zmutowanego genu.

Objawy schloradermy zwykle pojawiają się w niemowlęctwie lub wczesnym dzieciństwie. Do najczęstszych objawów należą:

* Rybia łuska:jest to termin używany do opisania suchej, łuszczącej się skóry. W przypadku schloradermy rybia łuska jest zwykle ciężka i rozległa i obejmuje całe ciało.

* Acanthosis nigricans:Jest to stan charakteryzujący się występowaniem obszarów ciemnej, aksamitnej skóry. W przypadku Schloradermy rogowacenie ciemne zazwyczaj atakuje szyję, pachy i pachwiny.

* Rogowacenie dłoniowo-podeszwowe:Jest to stan charakteryzujący się zgrubieniem skóry na dłoniach i podeszwach stóp. W przypadku schloradermy rogowacenie dłoniowo-podeszwowe ma zwykle ciężki przebieg i może powodować ból i trudności w chodzeniu.

* Łysienie:jest to termin używany do opisania wypadania włosów. W przypadku schloradermy łysienie jest zwykle całkowite i obejmuje całą skórę głowy.

Nie ma lekarstwa na schloradermę, ale istnieje wiele metod leczenia, które mogą pomóc złagodzić objawy. Te zabiegi obejmują:

* Substancje nawilżające:mogą pomóc nawilżyć skórę i zmniejszyć swędzenie.

* Keratolityki:mogą pomóc zmiękczyć i usunąć grubą, łuszczącą się skórę.

* Retinoidy:Są to leki, które mogą pomóc w normalizacji wzrostu i różnicowania komórek skóry.

* Fototerapia:Jest to rodzaj leczenia wykorzystującego światło ultrafioletowe w celu poprawy wyglądu skóry.

W niektórych przypadkach może być konieczny zabieg chirurgiczny w celu usunięcia grubej, łuszczącej się skóry z dłoni i podeszew stóp.