Czy kariotyp ujawniłby obecność anemii sierpowatokrwinkowej, dlaczego czy nie?

Nie, kariotyp nie ujawniłby obecności niedokrwistości sierpowatokrwinkowej.

Kariotypowanie to technika laboratoryjna stosowana do analizy składu chromosomalnego komórek. Polega na barwieniu i wiązaniu chromosomów w celu sprawdzenia ich rozmiaru, kształtu i liczby. Z kolei niedokrwistość sierpowatokrwinkowa jest chorobą genetyczną spowodowaną mutacją w genie beta-globiny hemoglobiny (HBB) na chromosomie 11. Nie można jej wykryć za pomocą kariotypu, ponieważ nie wpływa ona na strukturę ani liczbę chromosomów. Zamiast tego kariotypy są przydatne do identyfikacji nieprawidłowości chromosomowych, takich jak aneuploidie, delecje, duplikacje, translokacje i inwersje.