Jak diagnozuje się zespół Zellwegera?
1. Ocena kliniczna:
- Badanie fizykalne:Lekarz będzie sprawdzał charakterystyczne cechy fizyczne zespołu Zellwegera, takie jak charakterystyczny wygląd twarzy z wysokim czołem, szeroko rozstawionymi oczami, szeroką nasadą nosa i małym podbródkiem. Inne objawy mogą obejmować hipotonię (obniżone napięcie mięśniowe), drgawki, opóźnienia rozwojowe, problemy z wątrobą i nerkami oraz problemy ze wzrokiem i słuchem.
2. Badania laboratoryjne:
- Badania krwi:Badania krwi mogą wykazać podwyższony poziom bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (VLCFA) w wyniku upośledzonego rozkładu tych tłuszczów. Można również stwierdzić niski poziom dolicholu, cząsteczki lipidu biorącej udział w glikozylacji białek.
- Badania genetyczne:Badania genetyczne mogą zidentyfikować mutacje w genach związanych z zespołem Zellwegera, w tym PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX26 i PEX31. Analiza molekularna tych genów może potwierdzić diagnozę.
3. Badania obrazowe:
- Rezonans magnetyczny (MRI) mózgu:MRI może ujawnić nieprawidłowości w strukturze mózgu, takie jak agenezja ciała modzelowatego (ACC), czyli grubego pasma włókien nerwowych łączących dwie półkule mózgu. Agenezja ACC jest częstym objawem w zespole Zellwegera.
- Tomografia komputerowa (CT) jamy brzusznej:Tomografia komputerowa może wykazać nieprawidłowości w wątrobie, takie jak powiększenie lub nacieki tłuszczowe, które często występują w zespole Zellwegera.
4. Diagnoza prenatalna:
- W przypadku podejrzenia zespołu Zellwegera u płodu można wykonać badania prenatalne. Można tego dokonać poprzez pobieranie próbek kosmków kosmówkowych (CVS) lub amniopunkcję, podczas której próbkę tkanki łożyska lub płynu owodniowego analizuje się pod kątem mutacji genetycznych związanych z chorobą.
Należy pamiętać, że rozpoznanie zespołu Zellwegera stawia się na podstawie połączenia tych wyników i może angażować wielodyscyplinarny zespół pracowników służby zdrowia, w tym genetyków, neonatologów, neurologów i innych specjalistów.
