Co to znaczy, że choroba jest recesywna?

W genetyce choroba lub cecha recesywna to taka, która ujawnia się tylko wtedy, gdy dana osoba ma dwie kopie genu wywołującego chorobę. Kontrastuje to z dominującą chorobą lub cechą, która wyraża się, gdy dana osoba ma tylko jedną kopię genu wywołującego chorobę.

Choroby recesywne są zazwyczaj dziedziczone od obojga rodziców, z których każdy ma jedną kopię genu. Kiedy dwóch nosicieli genu recesywnego ma dzieci, każde z nich ma 25% szans na odziedziczenie dwóch kopii genu i tym samym na ekspresję choroby.

Niektóre typowe przykłady chorób recesywnych obejmują:

* Mukowiscydoza

* Anemia sierpowata

* Choroba Taya-Sachsa

* Fenyloketonuria (PKU)

* Albinizm

Choroby recesywne mogą być trudne do zdiagnozowania, ponieważ mogą nie być widoczne u osób noszących tylko jedną kopię genu wywołującego chorobę. Jednakże badania genetyczne można wykorzystać do identyfikacji nosicieli i ustalenia, czy u dziecka występuje ryzyko rozwoju choroby recesywnej.

Leczenie chorób recesywnych może się różnić w zależności od choroby, ale może obejmować leki, operacje i zmiany stylu życia.